Вопросы по генетике

Раздел закрыт для сообщений
Аватара пользователя
Оса
Трудный подросток
Сообщения: 923
Зарегистрирован: 15 янв 2009, 22:56
Поблагодарили: 1 раз

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Оса

Добрый день Екатерина!
Помогите с расшифровкой, сдала кровь на 2 скрининг на сроке 18нед. и 5 дн. АФП 34,7 МЕ/мл (норма лаборатории странная, менее 10) 0,69МОМ, Эстрадиол свободный 8,2 нмоль/л (норма лаб. 6,56-37,95), в-хгч 14854,8 мМЕ/мл (нормы нет) 0,55МОМ. Врача смутил АФП говорит завышен, но смотрит только на норму лаб., отправила к генетику, есть ли вообще основания для посещения генетика? Меня очень смущает референсное значение лаб. Добавлю что на УЗИ все отлично.
Заранее спасибо.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Оса писал(а):Добрый день Екатерина!
Помогите с расшифровкой, сдала кровь на 2 скрининг на сроке 18нед. и 5 дн. АФП 34,7 МЕ/мл (норма лаборатории странная, менее 10) 0,69МОМ, Эстрадиол свободный 8,2 нмоль/л (норма лаб. 6,56-37,95), в-хгч 14854,8 мМЕ/мл (нормы нет) 0,55МОМ. Врача смутил АФП говорит завышен, но смотрит только на норму лаб., отправила к генетику, есть ли вообще основания для посещения генетика? Меня очень смущает референсное значение лаб. Добавлю что на УЗИ все отлично.
Заранее спасибо.
Здравствуйте, Оса.
Лучше ориентироваться на пересчёт лабораторией Вашей концентрации в МоМ. 1 МоМ соответсявует среднему значению показателя.Нормальными принято считать отклонения от 0,5 до 2 МоМ. Таким образом все значения укладываются в норму.
Екатерина.
Аватара пользователя
мечтаю о малыше
Трудный подросток
Сообщения: 605
Зарегистрирован: 07 ноя 2010, 14:16

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение мечтаю о малыше

Екатерина, добрый день! очень надеюсь на Ваш совет!
мне 29 лет, мужу 30, беременность наступила при помощи ЭКО.
оченнь беспокоимся за нашего малыша, поэтому сдавали все анализы, которые были рекомендованы нам врачами.
скрининг первого триместра:
результаты анализа крови (сдавала в 9 недель 5 дней, принимала утрожестан 600 в сутки вагинально)

возрастной риск 1:1016
ИНД.РИСК 1:783
МоМ
HCGb 1,68
PAPP-A 0,57
результаты УЗИ
ТВП 1.32, носовая кость +

скрининг второго триместра:
анализ крови на 18-й неделе
АФП - 50нг/мл (1,04 МоМ)
ХГ - 33 ед/мл (1,43 МоМ)
риск Дауна 0,067
риск ДЗНТ - ниже популяционного
результат УЗИ в 20 недель 2 дня:
носовая кость 5,1
два маркера ХП:
расширение почечных лоханок - 5,5 мм
двусторонние множественные КСС размеры от 1,7 до 3,2 (на узи в 18 недель и 2 дня была одна киста размером 13*6)


в данный момент ждем консультации генетика, скорее всего нам назначат амниоцентез :(
что Вы можете сказать по нашей ситуации. на сколько оправдана эта процедура в нашей ситуации. очень переживаем: ребенок очень долгожданный, с 8-й недели лежу на сохранении в связи с угрозой, в данный момент угрозу сняли, но очень низкая плацента (не доходит до внутреннего зева 9 мм)

заранее благодарю за ответ!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

мечтаю о малыше писал(а):Екатерина, добрый день! очень надеюсь на Ваш совет!
мне 29 лет, мужу 30, беременность наступила при помощи ЭКО.
оченнь беспокоимся за нашего малыша, поэтому сдавали все анализы, которые были рекомендованы нам врачами.
скрининг первого триместра:
результаты анализа крови (сдавала в 9 недель 5 дней, принимала утрожестан 600 в сутки вагинально)

возрастной риск 1:1016
ИНД.РИСК 1:783
МоМ
HCGb 1,68
PAPP-A 0,57
результаты УЗИ
ТВП 1.32, носовая кость +

скрининг второго триместра:
анализ крови на 18-й неделе
АФП - 50нг/мл (1,04 МоМ)
ХГ - 33 ед/мл (1,43 МоМ)
риск Дауна 0,067
риск ДЗНТ - ниже популяционного
результат УЗИ в 20 недель 2 дня:
носовая кость 5,1
два маркера ХП:
расширение почечных лоханок - 5,5 мм
двусторонние множественные КСС размеры от 1,7 до 3,2 (на узи в 18 недель и 2 дня была одна киста размером 13*6)


в данный момент ждем консультации генетика, скорее всего нам назначат амниоцентез :(
что Вы можете сказать по нашей ситуации. на сколько оправдана эта процедура в нашей ситуации. очень переживаем: ребенок очень долгожданный, с 8-й недели лежу на сохранении в связи с угрозой, в данный момент угрозу сняли, но очень низкая плацента (не доходит до внутреннего зева 9 мм)

заранее благодарю за ответ!
Добрый день.
На УЗИ выявлены так называемые "малые" маркеры хромосомной патологии плода: расширение лоханок почек и кисты сосудистых сплетений. При изолированном выявлении каждого из этих признаков в отдельности вероятность хромосомной патологии плода не превышает 1%, и если других отклонений по УЗИ и биохимии нет, инвазивная диагностика не показана. Выявление двух "малых" маркеров может быть показанием для инвазивной диагностики (амниоцентез или кордоцентез в зависимости от срока), хотя вероятность рождения больного ребёнка также невысока (не более 2-3%). Оправдана процедура или нет, сказать сложно. Если при инвазивном вмешательстве будет выявлен нормальный хромосомный набор, можно подумать, что процедура была не оправдана. Но если в результате диагностики будущая мама избавилась от страха, беспокойства и получила возможность опять спокойно наслаждаться беременностью, вывод будет обратный. Всё зависит от вашего отношения к данному риску, вашего морального настроя на настоящий момент. Ну и конечно же, немаловажную роль будет играть мнение гинеколога, насколько опасно вмешательство в вашей ситуации, учитывая особенность расположения плаценты и угрозу прерывания.
С уважением, Екатерина.
Аватара пользователя
мечтаю о малыше
Трудный подросток
Сообщения: 605
Зарегистрирован: 07 ноя 2010, 14:16

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение мечтаю о малыше

Екатерина, спасибо за ответ! а что Вы можете сказать по результатам анализа крови...просто эти цифры мне мало о чем говорят,а в интернете уж очень все замысловато написано.
astipaleya
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 04 апр 2011, 17:49

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение astipaleya

Добрый день, помогите с расшифровкой.
По УЗИ беременность 11+6, ТВП 1,8 мм, КТР 54мм, ЧСС 161уд\мин, кости носа +, внутренний зев закрыт, движения плода определяються, структура миометрия однородная, тонус миометрия не определяеться,
ХГЧ 1,7 МоМ
PAPP 1,1 МоМ
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

мечтаю о малыше писал(а):Екатерина, спасибо за ответ! а что Вы можете сказать по результатам анализа крови...просто эти цифры мне мало о чем говорят,а в интернете уж очень все замысловато написано.
По крови - общий риск в первом и втором триместрах низкий. Если смотреть на белки в отдельности, то в первом триместре наблюдается отклонение бета-ХГЧ и РАРР-А от средних значений в ту же сторону, что и при болезни Дауна (медиана - 1 мом, условная "норма" для белков 0,5-2 МоМ. Однако с учётом возраста и нормальных показателей УЗИ суммарный риск получился низкий. Во втором триместре АФП - практически медиана. ХГЧ немного смещён "вверх", но гораздо меньше, чем бета-ХГЧ в первом анализе. Риск болезни Дауна низкий.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

astipaleya писал(а):Добрый день, помогите с расшифровкой.
По УЗИ беременность 11+6, ТВП 1,8 мм, КТР 54мм, ЧСС 161уд\мин, кости носа +, внутренний зев закрыт, движения плода определяються, структура миометрия однородная, тонус миометрия не определяеться,
ХГЧ 1,7 МоМ
PAPP 1,1 МоМ
Добрый день.
Все данные, которые Вы привели, укладываются в норму.
Екатерина.
astipaleya
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 04 апр 2011, 17:49

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение astipaleya

Спасибочки
Аватара пользователя
мечтаю о малыше
Трудный подросток
Сообщения: 605
Зарегистрирован: 07 ноя 2010, 14:16

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение мечтаю о малыше

Екатерина, спасибо Вам!
apelsinka7
Только зачали
Сообщения: 7
Зарегистрирован: 10 авг 2010, 09:20

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение apelsinka7

Здравствуйте! помогите разобраться с результатами. У меня биамниотическая дихориальная двойня после эко. мне 26. узи в 12 недель не выявило отклонений(твп1,5 и 1 мм), биохимический скрининг не проводился. Сдала кровь в 16 недель, афп 1,6 мом, хгч 1,5 мом. Узи будет только через 2 недели (в 22 нед) В заключении написано норма. Но я так понимаю, что эти показатели надо делить на 2 , т.к двойня? ( в направлении не было указано, что у меня двойня) .нормальны ли они будут в таком случае? у нас маленький городок и особо никакой информации не найдешь. СПАСИБО ЗА ОТВЕТ.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

apelsinka7 писал(а):Здравствуйте! помогите разобраться с результатами. У меня биамниотическая дихориальная двойня после эко. мне 26. узи в 12 недель не выявило отклонений(твп1,5 и 1 мм), биохимический скрининг не проводился. Сдала кровь в 16 недель, афп 1,6 мом, хгч 1,5 мом. Узи будет только через 2 недели (в 22 нед) В заключении написано норма. Но я так понимаю, что эти показатели надо делить на 2 , т.к двойня? ( в направлении не было указано, что у меня двойня) .нормальны ли они будут в таком случае? у нас маленький городок и особо никакой информации не найдешь. СПАСИБО ЗА ОТВЕТ.
Здравствуйте.
С учётом двойни показатели укладываются в норму (при двойне АФП и ХГЧ могут колебаться от 1 до 4 МоМ.
Екатерина.
Mashelsie
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 12 апр 2011, 18:03

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Mashelsie

Здравствуйте, Екатерина! Не могу разобраться в своих анализах. Сделала первый скрининг в 11 недель, получила странные результаты (странные потому что, они совсем не вяжутся с теми, что есть в интернете). Уровень PAPP-A 1,8 мМЕ/мл (в результатах написано, что норма 1,4). Свободный beta-HCG 98,0 мМЕ/мл (в результатах норма 47,0). Сделала УЗИ, ТВП - 1,7 мм, я прочитала, что если меньше 3 мм, то это вроде норма. Но у других будущих мам 0,6 - 1 мм. Мне 20 лет, мужу 23, мы очень хотим здорового ребёночка, подскажите пожалуйста, страшные ли это показатели, меня они очень сильно напугали, поскольку по beta-HCG превышение в 2 раза. Единственное, после сдачи анализов, на следующий день я приболела и у меня была температура 37,1, может это как-то повлияло? Я правда очень напугана, ведь факторов, которые могли бы настораживать типа болезни родственников или генетических отклонений - нет. Помогите, пожалуйста.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Mashelsie писал(а):Здравствуйте, Екатерина! Не могу разобраться в своих анализах. Сделала первый скрининг в 11 недель, получила странные результаты (странные потому что, они совсем не вяжутся с теми, что есть в интернете). Уровень PAPP-A 1,8 мМЕ/мл (в результатах написано, что норма 1,4). Свободный beta-HCG 98,0 мМЕ/мл (в результатах норма 47,0). Сделала УЗИ, ТВП - 1,7 мм, я прочитала, что если меньше 3 мм, то это вроде норма. Но у других будущих мам 0,6 - 1 мм. Мне 20 лет, мужу 23, мы очень хотим здорового ребёночка, подскажите пожалуйста, страшные ли это показатели, меня они очень сильно напугали, поскольку по beta-HCG превышение в 2 раза. Единственное, после сдачи анализов, на следующий день я приболела и у меня была температура 37,1, может это как-то повлияло? Я правда очень напугана, ведь факторов, которые могли бы настораживать типа болезни родственников или генетических отклонений - нет. Помогите, пожалуйста.
Добрый день, Mashelsie.
Значение ТВП до 2,5 мм считаются абсолютно нормальными. Что касается биохимии, то в скрининговом исследовании важны не отдельные значения показателей, а риск, рассчитанный на основании их отклонений. При выполнении скрининга лаборатория должна не только определить концентрацию показателей, но и перевести их в МоМ (отношение к среднему с учётом срока беременности и веса беременной), и по соотношению трёх показателей (РАРР-А, бета ХГЧ и ТВП), а также возраста беременной вычислить риск болезни Дауна. Иначе это не скрининг, а просто биохимическое обследование. По тем данным, которые Вы указали, я не вижу никаких "страшных" отклонений. Но хотелось бы видеть полный результат.
С уважением, Екатерина.
Mashelsie
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 12 апр 2011, 18:03

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Mashelsie

Екатерина Кацанда писал(а):[quote="
Значение ТВП до 2,5 мм считаются абсолютно нормальными. Что касается биохимии, то в скрининговом исследовании важны не отдельные значения показателей, а риск, рассчитанный на основании их отклонений. При выполнении скрининга лаборатория должна не только определить концентрацию показателей, но и перевести их в МоМ (отношение к среднему с учётом срока беременности и веса беременной), и по соотношению трёх показателей (РАРР-А, бета ХГЧ и ТВП), а также возраста беременной вычислить риск болезни Дауна. Иначе это не скрининг, а просто биохимическое обследование. По тем данным, которые Вы указали, я не вижу никаких "страшных" отклонений. Но хотелось бы видеть полный результат.
С уважением, Екатерина.
Спасибо Вам огромное за ответ, Вы хоть чуть-чуть меня успокоили. Но, к сожалению, кроме этой бумажки, с показаниями, которые я указывала выше, мне ничего не дали. А нет ли какой-то формулы, по которой это можно вычислить самому?
Nineli
Только зачали
Сообщения: 7
Зарегистрирован: 28 мар 2011, 16:04

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Nineli

Доброе время суток! У дочери беременность 16 недель. В 12 недель гинеколог направил ее сдавать анализы на гормоны щитовидной железы, ввиду того, как она сказала, что у дочери наблюдается тахикардия 100-105 ударов в минуту. Когда анализы были готовы, гинеколог радостно сообщила, что все в норме, но придя домой дочь заметила,что неконъюгированный зстриол составляет 0,33 нг/мл, соответствует 6-7 неделям. Очень растроилась, ведь беременность тогда была 12 недель. Кстати в 12 недель был проведен 1 скрининг ( б/х и УЗИ), все риски пониженные. Сегодня, т.е. в 16 недель была у гинеколога, размер матки соответствует сроку. 2 скрининг назначен на сроке ровно 17 недель. Почему же такой низкий эстриол, и информативен он в 12 недель? С глубоким уважением к Вам и заранее благодарны за ответ.
Тренька
Девица на выданье
Сообщения: 1121
Зарегистрирован: 24 авг 2010, 07:21
Поблагодарили: 4 раза

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Тренька

Екатерина, доброго дня!
Пожалуйста прокоментируйте данные по результатам анализа крови моей сестры, все что знаю - такие вот данные :
Сдавала в 16 недель беременности -
АФП - 127.1 ед/мл (3.5. мом)
СЭ - 26.65 нг/мл (2.2. мом)
медианы
АФП 36,
СЭ 12.4
говорят о риске Дауна :-\

буду благодарна за ответ, если еще какие данные нужно, незнаю?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Mashelsie писал(а):
Спасибо Вам огромное за ответ, Вы хоть чуть-чуть меня успокоили. Но, к сожалению, кроме этой бумажки, с показаниями, которые я указывала выше, мне ничего не дали. А нет ли какой-то формулы, по которой это можно вычислить самому?
Лучше всего сдавать кровь на скрининги в тех учреждениях, которые официально ведут беременных (женские консультации либо паринатальные центры). Лаборатория, которая берётся проводить скрининг должна быть оборудована специальной лицензированной программой для расчёта результатов анализов. Данная программа учитывает то оборудование и те реактивы, на которых проводятся анализы. Отдельной формулы для расчёта риска в первом триместре нет. У вас есть время сдать скрининг второго триместра )15-17 недель) в том месте, где будет проведена должная обработка показателей и расчёт рисков как положено.
С уважением, Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Nineli писал(а):Доброе время суток! У дочери беременность 16 недель. В 12 недель гинеколог направил ее сдавать анализы на гормоны щитовидной железы, ввиду того, как она сказала, что у дочери наблюдается тахикардия 100-105 ударов в минуту. Когда анализы были готовы, гинеколог радостно сообщила, что все в норме, но придя домой дочь заметила,что неконъюгированный зстриол составляет 0,33 нг/мл, соответствует 6-7 неделям. Очень растроилась, ведь беременность тогда была 12 недель. Кстати в 12 недель был проведен 1 скрининг ( б/х и УЗИ), все риски пониженные. Сегодня, т.е. в 16 недель была у гинеколога, размер матки соответствует сроку. 2 скрининг назначен на сроке ровно 17 недель. Почему же такой низкий эстриол, и информативен он в 12 недель? С глубоким уважением к Вам и заранее благодарны за ответ.
Добрый день.
Существует очень много отклонений для которых характерно снижение свободного эстриола. Это может быть и угроза прерывания беременности, и фетоплацентарная недостаточность, инфекции, различные пороки развития и пр. Для определения риска генетических отклонений у плода свободный эстриол оценивают в 15-17 недель вместе с АФП и ХГЧ. Сейчас у Вашей дочери как раз тот срок, когда можно сдать кровь на так называемый "тройной тест" и рассчитать риски хромосомных нарушений у плода. Если сохранится тенденция к резкому снижению этого показателя, необходимо будет выполнить УЗИ и оценить состояние плода и плаценты. Также рекомендую обратиться с данным вопросом к гинекологу, курирующему беременность, так как он должен больше знать о состоянии здоровья и особенностях Вашей дочери.
С уважением, Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Тренька писал(а):Екатерина, доброго дня!
Пожалуйста прокоментируйте данные по результатам анализа крови моей сестры, все что знаю - такие вот данные :
Сдавала в 16 недель беременности -
АФП - 127.1 ед/мл (3.5. мом)
СЭ - 26.65 нг/мл (2.2. мом)
медианы
АФП 36,
СЭ 12.4
говорят о риске Дауна :-\

буду благодарна за ответ, если еще какие данные нужно, незнаю?
Добрый день.
Тут нет данных о ХГЧ, а это довольно важный показатель, без которого сложно что-либо говорить о риске таких заболеваний, как болезнь Дауна. В вашем случае могу лишь отметить повышение АФП (альфафетопротеина). Для хромосомных заболеваний, наоборот, характерно снижение этого белка. При высоких значениях АФП необходимо исключать пороки развития у плода, то есть выполнить УЗИ на возможно более точном оборудовании и грамотным специалистом.
С уважением, Екатерина.
Тренька
Девица на выданье
Сообщения: 1121
Зарегистрирован: 24 авг 2010, 07:21
Поблагодарили: 4 раза

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Тренька

Спасибо Екатерина, ХГЧ гинеколог определяет как норму, но я показатель результата не переписала.
И вот еще гинеколог сестре ставит 16 неделю и отправляет на анализ, а по подсчетом (точнее некуда) сестры у нее 14, возможно стоит пересдать?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Тренька писал(а):Спасибо Екатерина, ХГЧ гинеколог определяет как норму, но я показатель результата не переписала.
И вот еще гинеколог сестре ставит 16 неделю и отправляет на анализ, а по подсчетом (точнее некуда) сестры у нее 14, возможно стоит пересдать?
Как считает гинеколог и как считает сестра?
Для скрининга необходим срок от первого дня последних месячных, а не от даты близости супругов, то есть акушерский. Он будет совпадать с естественным акушерским сроком, если цикл был всегда регулярным и близок к 28 дням. В противном случае срок уточняется по данным УЗИ (размеры плода).
Екатерина.
Тренька
Девица на выданье
Сообщения: 1121
Зарегистрирован: 24 авг 2010, 07:21
Поблагодарили: 4 раза

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Тренька

Екатерина, вот результат ХГЧ

ХГЧ - 66.17 (1.7)
АФП - 127.1 ед/мл (3.5. мом)
СЭ - 26.65 нг/мл (2.2. мом)

получается по акушерскому сроку сдавала.

А кстати Узи ставит срок больше, чем акушерский.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Тренька писал(а):Екатерина, вот результат ХГЧ

ХГЧ - 66.17 (1.7)
АФП - 127.1 ед/мл (3.5. мом)
СЭ - 26.65 нг/мл (2.2. мом)

получается по акушерскому сроку сдавала.

А кстати Узи ставит срок больше, чем акушерский.
ХГЧ в норме. Непонятно, почему ставят высокий риск болезни Дауна. Тут может быть высокий риск ВПР у плода (из-за повышенного АФП) Обязательно сделайте УЗИ в 18 недель.
Екатерина.
Тренька
Девица на выданье
Сообщения: 1121
Зарегистрирован: 24 авг 2010, 07:21
Поблагодарили: 4 раза

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Тренька

Екатерина, спасибо вам большое, а то у нас генетик аж в краевом городе, в нашем нет. Хорошо, что консультируете, помогаете!
Сестреньке все передам. obnimalka
Nineli
Только зачали
Сообщения: 7
Зарегистрирован: 28 мар 2011, 16:04

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Nineli

Спасибо за ответ. Дополнительно хотелось бы сообщить, т.к. дочь моя потеряла спокойствие, сидит за компьютером, выискивает статьи о пониженном эстриоле, вообщем себя доводит. На скрининг только в 17 недель, а еще ждать ответа. В 12 недель было сделано УЗИ. Все нормально, врач сказал, что плацента полностью сформирована. Плод подвижный, адекватно реагирует на УЗИ, прячется, ни малейшего намека на угрозу. Сама доченька моя очень хрупкая, невысокого роста, худенькая, а муж у нее крупный, и все дети в семье его родителей рождались крупными. Может ли это как -то влиять на эстриол? И может ли эстриол с формированием плаценты резко увеличится?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Nineli писал(а):Спасибо за ответ. Дополнительно хотелось бы сообщить, т.к. дочь моя потеряла спокойствие, сидит за компьютером, выискивает статьи о пониженном эстриоле, вообщем себя доводит. На скрининг только в 17 недель, а еще ждать ответа. В 12 недель было сделано УЗИ. Все нормально, врач сказал, что плацента полностью сформирована. Плод подвижный, адекватно реагирует на УЗИ, прячется, ни малейшего намека на угрозу. Сама доченька моя очень хрупкая, невысокого роста, худенькая, а муж у нее крупный, и все дети в семье его родителей рождались крупными. Может ли это как -то влиять на эстриол? И может ли эстриол с формированием плаценты резко увеличится?
Добрый день.
Думаю, на Ваши вопросы лучше бы ответил гинеколог-эндокринолог, а не генетик. Идеальным вариантом было бы не доводить себя, а пересдать анализ. Ведь не исключена вероятность ошибки. Если на УЗИ в 12 недель всё было нормально, скорее всего патологии нет.
Екатерина.
Аватара пользователя
мамочка2009
Веселая дошкольница
Сообщения: 127
Зарегистрирован: 27 дек 2009, 04:53
Поблагодарили: 7 раз

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение мамочка2009

Екатерина, добрый день!
Подскажите пож-та как мне поступить правильно.
У меня ЭКО, подсаживали двоих, прижился 1 , с первой попытки. Мне 36 лет, мужу 30.

Узи скрининговое в 12 недель: ТВП 1 мм., назальная косточка 2.1 мм., все показатели анатомии плода в норме.

Скрининг в 11,2 недели: РАРР МОМ 2,67, ХГЧ МОМ 0,70.
Генетик сказал, что повышенный РАРР говорит только об угрозе прерывания. (за все время лежала на сохранении уже 3 раза).
Возрастной риск 1: 191; общий популяционный 1:600; трисомии 21 1: 3829; трисомии 18 менее 1: 1000.

Скрининг в 16 недель: АФП МОМ 1,5; ХГЧ МОМ 1,3; СЭ МОМ 0,7.

Генетик советует провести инвазивную процедур (прокол живота) из-за возраста.

Посоветуйте что мне делать и о чем могут говорить мои результаты, стоит ли делать прокол. Очень боюсь прерывания Б. после этой процедуры, так как часто тонус. Заранее спасибо.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

мамочка2009 писал(а):Екатерина, добрый день!
Подскажите пож-та как мне поступить правильно.
У меня ЭКО, подсаживали двоих, прижился 1 , с первой попытки. Мне 36 лет, мужу 30.

Узи скрининговое в 12 недель: ТВП 1 мм., назальная косточка 2.1 мм., все показатели анатомии плода в норме.

Скрининг в 11,2 недели: РАРР МОМ 2,67, ХГЧ МОМ 0,70.
Генетик сказал, что повышенный РАРР говорит только об угрозе прерывания. (за все время лежала на сохранении уже 3 раза).
Возрастной риск 1: 191; общий популяционный 1:600; трисомии 21 1: 3829; трисомии 18 менее 1: 1000.

Скрининг в 16 недель: АФП МОМ 1,5; ХГЧ МОМ 1,3; СЭ МОМ 0,7.

Генетик советует провести инвазивную процедур (прокол живота) из-за возраста.

Посоветуйте что мне делать и о чем могут говорить мои результаты, стоит ли делать прокол. Очень боюсь прерывания Б. после этой процедуры, так как часто тонус. Заранее спасибо.
Добрый день, мамочка2009.
Я не могу советовать Вам, что делать. Тем более, что, консультируя по интернету, я не несу за Ваш случай совершено никакой ответственности. Решение о любой диагностике должна принимать сама семья. По Вашим результатам:
1. УЗИ - в норме, риск хромосомных болезней не повышен.
2. Скрининг первого триместра - все риски низкие, показатели не характерны для хромосомной патологии плода.
3. Биохимия второго триместра - все показатели укладываются в норму. Вы не написали рассчитанный риск болезни Дауна, но не думаю, что он должен быть высоким по этим показателям.
По поводу возраста. Сейчас такого правила нет, генетики обязаны ориентироваться на цифры риска по скринингу, но до 2007 года существовало такое показание к инвазивной пренатальной диагностике, как "возраст беременной 39 лет и старше". Я так понимаю, что это показание в Вашем случае тоже не действует.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Дереза-коза
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 15 апр 2011, 10:07

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Дереза-коза

Доброе утро!
Помогите оценить риск. Мне 30 лет месячных последних я не помню.
Первое Узи 27/12 беременность 6 нед и 4 дня.
Второе УЗИ 04/02 ТВП-2,1 мм. И срок ставят 12-13 недель.
04/02 сдаю первый скрининг: вес 53200
свободный ХГЧ 78,1 (2,1 МОМ)
РАРР-А 2960 (1,1МОМ)

Второй скрининг сдаю 01/03: вес 54600 на сроке 16 нед.
АПФ 55,2 (1,7 МОМ)
свободный ХГЧ 26,4 (2,5 мом)
свободный эстриол 5,3 (0,9 мом) По этим результатам направляют к генетику, она советует подстраховаться и сделать ИПД. Начинаю собирать анализы + обязательно УЗИ. Узи делаю 13/04 без патологий с гипертонусом задней стенки матки и срок по развитию плода ставят 21 нед и 3 дня

Перед скрининговыми анализами диету не соблюдала, пила фоливую к-ту, йодомарин и новопасит.Перед первым скринингом вообще приехала с Тайланда и сразу на анализы. Эти факторы могут влиять на анализы?
По данным последнего Узи может не стоит делать ИПД? И еще чем раньше делаешь узи тем вернее срок не так ли?
Заранее спасибо за ответ.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Дереза-коза писал(а):Доброе утро!
Помогите оценить риск. Мне 30 лет месячных последних я не помню.
Первое Узи 27/12 беременность 6 нед и 4 дня.
Второе УЗИ 04/02 ТВП-2,1 мм. И срок ставят 12-13 недель.
04/02 сдаю первый скрининг: вес 53200
свободный ХГЧ 78,1 (2,1 МОМ)
РАРР-А 2960 (1,1МОМ)

Второй скрининг сдаю 01/03: вес 54600 на сроке 16 нед.
АПФ 55,2 (1,7 МОМ)
свободный ХГЧ 26,4 (2,5 мом)
свободный эстриол 5,3 (0,9 мом) По этим результатам направляют к генетику, она советует подстраховаться и сделать ИПД. Начинаю собирать анализы + обязательно УЗИ. Узи делаю 13/04 без патологий с гипертонусом задней стенки матки и срок по развитию плода ставят 21 нед и 3 дня

Перед скрининговыми анализами диету не соблюдала, пила фоливую к-ту, йодомарин и новопасит.Перед первым скринингом вообще приехала с Тайланда и сразу на анализы. Эти факторы могут влиять на анализы?
По данным последнего Узи может не стоит делать ИПД? И еще чем раньше делаешь узи тем вернее срок не так ли?
Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте, Дереза-коза.
Вы не указали риск болезни Дауна ни по данным первого, ни по данным второго скрининга. Единственное, что могло бы насторожить генетика по данным Ваших анализов, это некоторое увеличение ХГЧ в первом и втором случае. Остальные показатели все в норме. Однако, учитывая высокий уровень ХГЧ, могу предположить, что расчётный риск болезни Дауна в 16 недель мог быть приближен или слегка превышать пороговый. На результаты анализа могут повлиять любые факторы, к сожалению, этот метод точным назвать нельзя. На настоящий момент срок беременности более 20 недель. Инвазивную диагностику на этом сроке проводят путём кордоцентеза (получение крови из пуповины плода). Риск осложнений от этой процедуры выше, чем от плацентобиопсии и амниоцентеза, которые проводятся до 20 недель. Поэтому кордоцентез проводят обычно по строгим показаниям наличие маркеров хромосомных болезней на УЗИ, либо очень высокий биохимический риск (выше 1%). Я бы рекомендовала Вам ещё раз совместно с генетиком обсудить степень имеющихся рисков, и уже после этого принимать окончательное решение относительно кордоцентеза.
Екатерина.
Kontika
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 02 янв 2011, 19:57

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Kontika

Добрый день Екатерина! очень прошу ответить! Так как очень волнуюсь, итак показатели такие:
1 . УЗИ на сроке 12 недель - сказали норма, ТВП - 0,22, КТР-46
2. УЗИ на сроке 20 недель 1 день - делал эксперт на аппарате экспертного класса, норма, кроме низкой плацентации, 2,5 от зева
3. Биохимия на сроке ровно 17 недель: здесь только так: АФП - 0,75, ХГЧ - 1,36 (на момент сдачи - кашель сильный после ОРВИ, ОРВИ на 16 неделе)
4. Возраст 28 лет, вес на момент сдачи не спрашивали, сдавала в ЖК
В ЖК сказали все в норме, но зачем то отправили к генетику еще с самого первого приема.
Из консультации генетика ничего не поняла толком написал следующее: риск по ВУИ и ХД у плода повышен по поводу бесплодия, угрозы выкидыша, низкой плацентации.
Из ее слов: прокол не предлагает только из низкой платентации, а так бы направила, направила на УЗИ в 28 тоже экспретное к тому же специалисту
Мне до сих пор не понятно почему я в высокой группе риска?
если сможете объясните, заранее спасибо!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Kontika писал(а):Добрый день Екатерина! очень прошу ответить! Так как очень волнуюсь, итак показатели такие:
1 . УЗИ на сроке 12 недель - сказали норма, ТВП - 0,22, КТР-46
2. УЗИ на сроке 20 недель 1 день - делал эксперт на аппарате экспертного класса, норма, кроме низкой плацентации, 2,5 от зева
3. Биохимия на сроке ровно 17 недель: здесь только так: АФП - 0,75, ХГЧ - 1,36 (на момент сдачи - кашель сильный после ОРВИ, ОРВИ на 16 неделе)
4. Возраст 28 лет, вес на момент сдачи не спрашивали, сдавала в ЖК
В ЖК сказали все в норме, но зачем то отправили к генетику еще с самого первого приема.
Из консультации генетика ничего не поняла толком написал следующее: риск по ВУИ и ХД у плода повышен по поводу бесплодия, угрозы выкидыша, низкой плацентации.
Из ее слов: прокол не предлагает только из низкой платентации, а так бы направила, направила на УЗИ в 28 тоже экспретное к тому же специалисту
Мне до сих пор не понятно почему я в высокой группе риска?
если сможете объясните, заранее спасибо!
Здравствуйте, Kontika.
Честно говоря, я не вижу причин относить Вас в группу риска. Если ТВП 0,22 - это сантиметры то есть 2,2 мм, то норма (до 2,5мм ТВП считается нормальным). АФП и ХГЧ - в каких единицах? Если МоМ, то тоже всё в норме (норма от 0,5 до 2 МоМ). Если в анамнезе были привычные выкидыши или бесплодие неясного генеза более 2 лет, то это тоже не является показанием для инвазивной пренатальной диагностики. В этом случае было необходимо сдать кариотип супругам, причём желательно до беременности.
С уважением, Екатерина.
Kontika
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 02 янв 2011, 19:57

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Kontika

Екатерина спасибо Вам большое, полностью прочитала всю тему, когда прочитала пост про то что малыши чувствуют все наши сомнения - дошло до меня наконец-то, даже стыдно стало, большое вам спасибо за этот пост!
что касается ТВП - 0,22 это мм сама сомневаюсь что мм, но написано так
единицы измерения в МОМ
выкидешей не было
бесплодие где -то 1,5 лет
еще раз огромное спасибо!
Mermaid
Только зачали
Сообщения: 18
Зарегистрирован: 15 авг 2007, 17:46

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Mermaid

Добрый вечер, Екатерина Леонидовна.
Благодарю за Ваш ответ по показателям риска Дауна во время нашего первого триместра. Развитие событий: на 18 неделе нас направили на детальное УЗИ в пре-натальный центр(позавчера). Текст результата не привожу, он на турецком. Анатомических отклонений не обнаружено никаких. Однако, у одного из плодов гиперэхогенный фокус в сердце. Причем у того, у которого процент риска был в первом триместре значительно ниже.Нам объяснили, что это может быть вторичным признаком наличия с. Дауна, но только это одно показанием к амниоцентезу не является. Тем не менее, учитывая еще и мой возраст (35 лет), специалист порекомендовал-таки амниоцентез. Наш собственно пробирочный доктор, в свете предыстории 3 неудачных попыток ЭКО и риска прерывания и наличия кровотечения до 12 недель, считает малоцелесообразным идти на риск амнио, тем более при наличии двойни. Мы тоже побаиваемся рисковать. Понятно, что никакое УЗИ не даст 100 процентной гарантии отсутствия хромосомных нарушений, но ведь большую часть можно вычислить таким путем? Что можно предпринять еще - повторное УЗИ на дальнейших сроках? Огромное спасибо,

С уважением,

Яна









С уважением,


[/quote]
Добрый день Яна.
Если ещё актуально - выложить изображение можно тут же, в форуме. В правилах должно быть объяснено, как это лучше сделать. Или обратитесь к модераторам.
Екатерина.[/quote]
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru