Вопросы по генетике

Раздел закрыт для сообщений
Аватара пользователя
Kalucina
Девица на выданье
Сообщения: 1705
Зарегистрирован: 10 дек 2009, 22:27
Пол: Женский
Откуда: СКО

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Kalucina

Спасибо Екатерина !
Знаете я верю в своего малыша , вам спасибо за то , что вселяете надежду на благополучный исход .
На инвазивные процедуры я скорее всего не соглашусь , буду спокойно донашивать беременность .
А экспертное узи на сроке 20-22 недели может что-то показать ?
Или при трисомии 21 на таком сроке уже не видны какие-либо признаки ?
marYSAY
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 28 фев 2011, 22:20

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение marYSAY

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа. АФП 17 нг/ 0,4 мом, ХГЧ 18 МЕ/ 0,8 мом, НЭ 2,1 нг/ 0,6 мом, риск СД 1 к 327. Сдавала анализ на 16 неделе. возраст 30 лет, вес 94 кг. Сейчас уже 20 недель. Пригласили на УЗИ в 22 недели и на консультацию врача-генетика.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Kalucina писал(а):Спасибо Екатерина !
Знаете я верю в своего малыша , вам спасибо за то , что вселяете надежду на благополучный исход .
На инвазивные процедуры я скорее всего не соглашусь , буду спокойно донашивать беременность .
А экспертное узи на сроке 20-22 недели может что-то показать ?
Или при трисомии 21 на таком сроке уже не видны какие-либо признаки ?
Существуют УЗ-маркеры хромосомных болезней, характерные для второго триместра. По статистике примерно 60% плодов с трисомией 21 имеют отклонения по УЗИ на этих сроках.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

marYSAY писал(а):Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа. АФП 17 нг/ 0,4 мом, ХГЧ 18 МЕ/ 0,8 мом, НЭ 2,1 нг/ 0,6 мом, риск СД 1 к 327. Сдавала анализ на 16 неделе. возраст 30 лет, вес 94 кг. Сейчас уже 20 недель. Пригласили на УЗИ в 22 недели и на консультацию врача-генетика.
Добрый день.
При риске хромосомной патологии более 0,28% (в вашем случае 0,3%) показано проведение инвазивной пренатальной диагностики для исключения хромосомной патологии плода. Обычно это амниоцентез или плацентобиопсия до 20 недели беременности. После 20 недель проведение этих процедур невозможно и для определения хромосомного набора плода применяют кордоцентез (взятие крови из пуповины). Однако, так как риск для беременности при проведении последней процедуры довольно высокий, при незначительно повышенном биохимическом риске кордоцентез уже не проводится. Такие отклонения белков, как в Вашем случае, характерно скорее для трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), чем для болезни Дауна. Так как для синдрома Дауна характерно увеличение ХГЧ при снижении АФП и эстриола. У Вас же все показатели ниже среднего (при синдроме Эдвардса также все показатели снижаются). Так как обычно синдром Эдвардса сопровождается множественными аномалиями развития плода, которые довольно хорошо определяются на УЗИ, то, думаю, в вашем случае необходимо вначале выполнить ультразвуковое исследование в 20-22 недели, а затем подойти на консультацию к генетику, чтобы ещё раз обговорить все риски и необходимость дальнейших вмешательств.
Екатерина.
Аватара пользователя
Kalucina
Девица на выданье
Сообщения: 1705
Зарегистрирован: 10 дек 2009, 22:27
Пол: Женский
Откуда: СКО

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Kalucina

Екатерина большое спасибо за ответ !
marYSAY
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 28 фев 2011, 22:20

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение marYSAY

Спасибо большое за ответ.
Аватара пользователя
Bony
Задорная первоклашка
Сообщения: 264
Зарегистрирован: 08 июн 2010, 13:47
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: 8 лет
В каких клиниках проводилось лечение: БИООПТИМА (КВ)
Где было удачное ЭКО: БИООПТИМА
Сколько у вас детей: 1
Откуда: М.О. Мытищи
Благодарил (а): 17 раз
Поблагодарили: 2 раза

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Bony

Здравствуйте, Екатерина! Прокомментируйте, пожалуйста, мой анализ -2-й триместр - скрининг ! сдавала в 17.5 акушерских недель ( пункция 01.11.10, подсадка 03.11.10) указали вес 52.300, а на самом деле был 55кг! Мне 33 года исполнилось 02.02.2011!
Кровь: AFP 144.743 U\ml =3.16 MOM
hCGb 10.278 ng\ml =0.72 MOM
NB Present
NT 1.2 mm = 0.88 MOM
uE3 5.52991 nmol\l = 1.00 MOM
Результаты все понижены, кроме дефекта нервной трубки -он повышен!
При этом 1 скрининг был просто идеален и по узи и по крови!
Делала узи в 15.3 недель -идеально! Все пропорционально, без пороков развития!

Могла ли быть ошибка лаборатории? Откуда же этот повышенный ДНТ???
К генетику записана 15 марта, тогда же и будет скрининговое узи!
Огромное спасибо заранее за ответ!
И с наступающим Вас праздников 8 марта!
Жду с нетерпением!
Я мама))) доченьки, теперь хочу сыночка!
Аватара пользователя
Bony
Задорная первоклашка
Сообщения: 264
Зарегистрирован: 08 июн 2010, 13:47
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: 8 лет
В каких клиниках проводилось лечение: БИООПТИМА (КВ)
Где было удачное ЭКО: БИООПТИМА
Сколько у вас детей: 1
Откуда: М.О. Мытищи
Благодарил (а): 17 раз
Поблагодарили: 2 раза

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Bony

Екатерина, на всякий случай добавляю, что мне по ставили по заболеванию ДНТ (дефект нервной трубки) результат повышен! Граница в лаборатории 2.5
Я мама))) доченьки, теперь хочу сыночка!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Bony писал(а):Здравствуйте, Екатерина! Прокомментируйте, пожалуйста, мой анализ -2-й триместр - скрининг ! сдавала в 17.5 акушерских недель ( пункция 01.11.10, подсадка 03.11.10) указали вес 52.300, а на самом деле был 55кг! Мне 33 года исполнилось 02.02.2011!
Кровь: AFP 144.743 U\ml =3.16 MOM
hCGb 10.278 ng\ml =0.72 MOM
NB Present
NT 1.2 mm = 0.88 MOM
uE3 5.52991 nmol\l = 1.00 MOM
Результаты все понижены, кроме дефекта нервной трубки -он повышен!
При этом 1 скрининг был просто идеален и по узи и по крови!
Делала узи в 15.3 недель -идеально! Все пропорционально, без пороков развития!

Могла ли быть ошибка лаборатории? Откуда же этот повышенный ДНТ???
К генетику записана 15 марта, тогда же и будет скрининговое узи!
Огромное спасибо заранее за ответ!
И с наступающим Вас праздников 8 марта!
Жду с нетерпением!
Добрый день.
Все показатели в норме, кроме альфафетопротеина (АФП). При уровне этого показателя более 2,5 МоМ повышен риск врождённых пороков развития у плода, в том числе дефектов заращения нервной трубки (ДЗНТ), передней брюшной стенки и почек. В этом случае показано ультразвуковое исследование плода в 18-20 недель на аппарате экспертного уровня. Отсутствие пороков развития в первом триместре и в 15 недель - это хороший прогностический признак, указывающий на то, что тяжёлых пороков развития, которые видны на маленьких сроках, скорее всего нет. Так что, в Вашем случае все назначения верные. Вместе с Вами надеюсь, что малыш здоров и несколько повышенный уровень АФП не связан с пороками развития, а является просто индивидуальной особенностью.
Екатерина.
Аватара пользователя
ирис 30
Только зачали
Сообщения: 28
Зарегистрирован: 01 май 2009, 14:27
Поблагодарили: 2 раза

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение ирис 30

Здравствуйте, Екатерина!!! Очень нуждаюсь в Вашей консультации. Мне 31. Вес 55 кг.
Беременность после 5 попытки Эко. Была двойня. Но на 7 нед. один перестал развиваться.
На 16 нед. 2 дн. сдала биохимический скрининг. АПФ 32,10 Ме (0,89 МоМ), ХГЧ 46000 Ме (1,71 МоМ).
Узи на 12 и 16 нед. -норма. В результате написано:
возрастной риск трисомии21----1:78 (1,282%),
риск трисомии21----1:65 (1,538%).
Низкая плацентация, токсикоз, утрожестан 600 до 16 нед..
У меня сомнения в рассчете риска, АПФ и ХГЧ входят в 0,5-2 ?????!!!

Сдала в другой лаборатории вчера (17 нед. 5 дней) ХГЧ---77640 (референтные значения-17-18 нед-10000-60000),
АФП-39,3 (реф. знач. 17-20 нед.-18.2-115). Мом не рассчитали. Сейчас продолжаю прием утрожестана 300 в день.

Что ВЫ посоветуете???? Сегодня ровно 18 недель. Амниоцентез с моей угрозой опасно!
В нашем городе 1 генетик, в ближайшее время к нему не попасть.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

ирис 30 писал(а):Здравствуйте, Екатерина!!! Очень нуждаюсь в Вашей консультации. Мне 31. Вес 55 кг.
Беременность после 5 попытки Эко. Была двойня. Но на 7 нед. один перестал развиваться.
На 16 нед. 2 дн. сдала биохимический скрининг. АПФ 32,10 Ме (0,89 МоМ), ХГЧ 46000 Ме (1,71 МоМ).
Узи на 12 и 16 нед. -норма. В результате написано:
возрастной риск трисомии21----1:78 (1,282%),
риск трисомии21----1:65 (1,538%).
Низкая плацентация, токсикоз, утрожестан 600 до 16 нед..
У меня сомнения в рассчете риска, АПФ и ХГЧ входят в 0,5-2 ?????!!!

Сдала в другой лаборатории вчера (17 нед. 5 дней) ХГЧ---77640 (референтные значения-17-18 нед-10000-60000),
АФП-39,3 (реф. знач. 17-20 нед.-18.2-115). Мом не рассчитали. Сейчас продолжаю прием утрожестана 300 в день.

Что ВЫ посоветуете???? Сегодня ровно 18 недель. Амниоцентез с моей угрозой опасно!
В нашем городе 1 генетик, в ближайшее время к нему не попасть.
Добрый день, Ирис.
У меня к сожалению нет программы расчёта рисков, но по указанным Вами данным у меня такое ощущение, что риск рассчитан неверно. Возрастной риск болезни Дауна в 31 год гораздо ниже (около 0,2%), соответственно, и биохимический риск не может быть таким высоким с Вашими показателями. У меня такое ощущение, что при расчёте использована неверная дата рождения (скорее всего рассчитано для 41 года). Проверьте все данные на бланке и обратитесь в лабораторию, выдавшую ответ, с просьбой провести повторный расчёт.
Все показатели укладываются в норму, а небольшая тенденция к повышению ХГЧ может быть связана с приёмом утрожестана. Нормальные показатели УЗИ также указывают на то, что плод скорее всего здоров.
Екатерина Кацанда.
soroka
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 08 мар 2011, 20:01

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение soroka

Екатерина,здравствуйте.Пожалуйста помогите разобраться
Мне 40 лет,беременность ЭКО,диабета нет,не курю,вес-89 кг.Сейчас 16 недель.До сих пор принимаю утрожестан-было много прогестерона от 800утрожена+2мл прогестерон+дюфастон 3 табл...до 600 на данный момент. Прошу ответить,можно ли при снижении уровня эстриола( при нормальн значениях,хгч и афп судить о генетических патологиях плода? И второе-может ли дюфастон(утрожестан) -его большое применение снижать значения св эстриола?
1 скрининг-PAPP'A 1,88.(МоМ) ХГЧ-1,12(МоМ).Риск 21 хромосомы-1-785 Трисомии18<1-10000 ........2 скрининг-АФП-1,53(МоМ) ,uE3-0,44(МоМ),ХГЧ-1,14.(МоМ) Риск 21 хромосомы- 1-114,Риск 18 хромосомы-1-474 Необходимо ли делать амнио? и кордоцентез( у меня миомы) Очень благодарна за ответ.
soroka
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 08 мар 2011, 20:01

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение soroka

Екатерина,вот что я нашла.....еще более теперь волнуюсь


Прочла на форуме ЦИР,что низкий эстриол может при нормальных значениях хгч и афп быть при нарушении сульфатазной активности плаценты,связанной с Х-хромосомой(наличие недостаточности сульфатазы плаценты,связанной с Х-ихтиозом) А так же,гипоплазии коры надпочечников плода.Доктор Гузов пациентке,с похожей на мою проблемму, рекомендовал сдать ДГАЭС(если в крови матери его достаточно,то вопрос о дефиците работы коры надпочечников плода с большой степенью вероятности можно снять. А как быть с обследованием на страшное заболевание Ихтиоз? Как его можно подтвердить или исключить? Читала,что только мужкому полу передается или нет? Можно ли по Экспертному узи или другим методам исключить гипоплазию надпочечников и Ихтиоз?Опять же прочла,что амниоцентез и исследование ворсин хориона позволяет выявить недостаток стеролсульфазы.
Очень признательна будуза ответ.
soroka
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 08 мар 2011, 20:01

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение soroka

Екатерина,пока Вы не ответили-допишу.
Сегодня сдала по правилам( натощак, и утром,а до этого,когда сдавала скрининг я немного кушала и кровь сдавала в 5 вечера и его значение было -0,239 нг.мл. Сегодня я, правда сдала только один свободный эстриол-0,35 нг.мл. И написали в заключении: медиана для 16 недель-0,70 норма от 0,38 до 1,16.
Здесь,как я понимаю,я укладываюсь в нормы этой лаборатории именно по содержанию эстриола для сроков в 16 недель.
Жду очень ваших комментариев. Я просто живу не в России потому что либо узнать у местных врачей сложно.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

soroka писал(а):Екатерина,здравствуйте.Пожалуйста помогите разобраться
Мне 40 лет,беременность ЭКО,диабета нет,не курю,вес-89 кг.Сейчас 16 недель.До сих пор принимаю утрожестан-было много прогестерона от 800утрожена+2мл прогестерон+дюфастон 3 табл...до 600 на данный момент. Прошу ответить,можно ли при снижении уровня эстриола( при нормальн значениях,хгч и афп судить о генетических патологиях плода? И второе-может ли дюфастон(утрожестан) -его большое применение снижать значения св эстриола?
1 скрининг-PAPP'A 1,88.(МоМ) ХГЧ-1,12(МоМ).Риск 21 хромосомы-1-785 Трисомии18<1-10000 ........2 скрининг-АФП-1,53(МоМ) ,uE3-0,44(МоМ),ХГЧ-1,14.(МоМ) Риск 21 хромосомы- 1-114,Риск 18 хромосомы-1-474 Необходимо ли делать амнио? и кордоцентез( у меня миомы) Очень благодарна за ответ.
Здравствуйте, soroka.
В 40 лет возрастной риск хромосомной патологии у плода довольно высокий, около 1%. Поэтому довольно часто при биохимическом скрининге результат оказывается повышенным. Биохимические показатели первого триместра, а также АФП и ХГЧ в Вашем случае в норме и не характерны для болезни Дауна. Что же касается эстриола, то его значение может значительно колебаться, в том числе и при гормонотерапии. Основанием для инвазивной диагностики (амниоцентез или хорионбиопсия до 20 недель), для Вас можно считать скорее возраст, чем изменение биохимических показателей. Формально показания для этих процедур есть. Поэтому, если Вы чувствуете сильное беспокойство за здоровье будущего ребёнка, одно из этих исследований можно провести (если нет противопоказаний со стороны гинекологов). Кордоцентез я бы проводить не рекомендовала, так как это уже процедура повышенного риска и для её проведения нужны более веские основания.
С уважением, Екатерина.
soroka
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 08 мар 2011, 20:01

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение soroka

Екатерина,спасибо за ответ!
Но,на эти вопросы,к сожалению,вы не ответили......потому,повторюсь.Надеюсь,они в Ашей компетенции.

Прочла на форуме ЦИР,что низкий эстриол может при нормальных значениях хгч и афп быть при нарушении сульфатазной активности плаценты,связанной с Х-хромосомой(наличие недостаточности сульфатазы плаценты,связанной с Х-ихтиозом) А так же,гипоплазии коры надпочечников плода.Доктор Гузов пациентке,с похожей на мою проблемму, рекомендовал сдать ДГАЭС(если в крови матери его достаточно,то вопрос о дефиците работы коры надпочечников плода с большой степенью вероятности можно снять. А как быть с обследованием на страшное заболевание Ихтиоз? Как его можно подтвердить или исключить? Читала,что только мужкому полу передается или нет? Можно ли по Экспертному узи или другим методам исключить гипоплазию надпочечников и Ихтиоз?Опять же прочла,что амниоцентез и исследование ворсин хориона позволяет выявить недостаток стеролсульфазы.
ТАК ЛИ ЭТО?
Огромное спасибо за потраченное время,но,информация для меня очень важная. А Европейские врачи только глаза на меня груглые ставят...к сожалению,ничего вразумительного не ответили.Кроме как амнио на исключение СД. а меня очень интересует можно ли расширить диагностику при амниоцентезе на другие хромосомно-генетические заболевания.?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

soroka писал(а):Екатерина,спасибо за ответ!
Но,на эти вопросы,к сожалению,вы не ответили......потому,повторюсь.Надеюсь,они в Ашей компетенции.

Прочла на форуме ЦИР,что низкий эстриол может при нормальных значениях хгч и афп быть при нарушении сульфатазной активности плаценты,связанной с Х-хромосомой(наличие недостаточности сульфатазы плаценты,связанной с Х-ихтиозом) А так же,гипоплазии коры надпочечников плода.Доктор Гузов пациентке,с похожей на мою проблемму, рекомендовал сдать ДГАЭС(если в крови матери его достаточно,то вопрос о дефиците работы коры надпочечников плода с большой степенью вероятности можно снять. А как быть с обследованием на страшное заболевание Ихтиоз? Как его можно подтвердить или исключить? Читала,что только мужкому полу передается или нет? Можно ли по Экспертному узи или другим методам исключить гипоплазию надпочечников и Ихтиоз?Опять же прочла,что амниоцентез и исследование ворсин хориона позволяет выявить недостаток стеролсульфазы.
ТАК ЛИ ЭТО?
Огромное спасибо за потраченное время,но,информация для меня очень важная. А Европейские врачи только глаза на меня груглые ставят...к сожалению,ничего вразумительного не ответили.Кроме как амнио на исключение СД. а меня очень интересует можно ли расширить диагностику при амниоцентезе на другие хромосомно-генетические заболевания.?
Извините, soroka, но когда отвечала Вам, у меня перед глазами был только первый Ваш пост.

По поводу Х-сцепленного ихтиоза. Действительно, известны работы, где указывается на снижение уровня эстриола при дефиците плацентарной стероид сульфатазы при наличии Х-сцепленного ихтиоза у плода. Однако я не нашла информации, насколько сильно снижение эстриола в этом случае. Занимались данным исследованием в США, и я не знаю, возможна ли где-либо в Европе данная диагностика. Теоретически для этого необходимо измерить уровень активности фермента в ткани плаценты при плацентобиопсии. В Москве можно попробовать обратиться в медико-генетический научный центр и выяснить, возможно ли такое исследование. Х-сцепленным ихтиозом болеют только мальчики. Думаю, экспертное УЗИ вряд ли сможет выявить признаки этого заболевания.
Теперь по поводу гипоплазии коры надпочечников плода. Тут действительно разумно было бы определить такой метаболит, как дегидроэпиандростерон-сульфат (ДЭА-SO4), как косвенный показатель работы коры надпочечников плода. О возможностях определения размеров надпочечников у плода и сроках исследования необходимо проконсультироваться со специалистом УЗИ.
Второй показатель эстриола, действительно, находится на нижней границе нормы. То есть нельзя говорить о грубом снижении уровня гормона в Вашем случае.
Екатерина.
soroka
Только зачали
Сообщения: 5
Зарегистрирован: 08 мар 2011, 20:01

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение soroka

Екатерина,спасибо большое за оперативный ответ!!!
Про гормон ДГА-ЭС. Если можно,напишите,как он пишется в мировом стандарте( буквы). Я спросила в лаборатории-хлопают глазами. И как его охаректиризовать -маркер работы надпочечников? И ,как я понимаю,он должен быть приближен к норме или как?
Спасибо ВАМ ОГРОМНОЕ!!!!! ДОБРОГО ВАМ ЗДОРОВЬЯ!!!
Mermaid
Только зачали
Сообщения: 18
Зарегистрирован: 15 авг 2007, 17:46

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Mermaid

Добрый день, уважаемая Екатерина Леонидовна.

Будьте так добры, помогите, пожалуйста. Делали ЭКО-ИКСИ в Турции, поскольку здесь живем.
Беременность настала с третьей попытки. Из расчета по периоду сейчас двойне 13 недель (но технически перенос эмбрионов был 28 декабря). На 12 неделе делали УЗИ воротниковой зоны. Результаты у одного- 1,5, у другого 2,2, за лимит нормы здесь тоже принят 2.5. Анализ крови в моем центре при наличии двойни не производится, как мне сообщил врач. Был произведен анализ пропорций риска, итог соответственно, 4.671 к одному и 1.081 к одному. Носовые косточки хорошо видны. К сожалению, комментариев не последовало пока никаких- насколько, собственно, все хорошо или плохо. Велели приходить на исходе 15 недели для повторного УЗИ и соображений по поводу необходимости амниоцентеза. Мне сейчас 35 лет. Не курю. Причина ЭКО- олигоастенотератозооспермия, у меня ничего не нашли.Очень прошу Вас прокомментировать, просто больше не к кому обратиться, а беременность далась, как Вы понимаете, нелегко. К тому же, до 10 недель не прекращались кровянистые выделения.
С уважением и благодарностью, Яна

P.S. Текст анализа у меня на руках есть, на английском.
Сообщения: 20
Зарегистрирован: 15 авг 2007, 13:46
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

soroka писал(а):Екатерина,спасибо большое за оперативный ответ!!!
Про гормон ДГА-ЭС. Если можно,напишите,как он пишется в мировом стандарте( буквы). Я спросила в лаборатории-хлопают глазами. И как его охаректиризовать -маркер работы надпочечников? И ,как я понимаю,он должен быть приближен к норме или как?
Спасибо ВАМ ОГРОМНОЕ!!!!! ДОБРОГО ВАМ ЗДОРОВЬЯ!!!
Добрый день.
ДГА-ЭС - что вы имеете в виду? Если дегидроэпиандростерон сульфат, то в международной номенклатуре он обозначается так: DHEAS или так: DHEA-S. Не должен быть снижен.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Mermaid писал(а):Добрый день, уважаемая Екатерина Леонидовна.

Будьте так добры, помогите, пожалуйста. Делали ЭКО-ИКСИ в Турции, поскольку здесь живем.
Беременность настала с третьей попытки. Из расчета по периоду сейчас двойне 13 недель (но технически перенос эмбрионов был 28 декабря). На 12 неделе делали УЗИ воротниковой зоны. Результаты у одного- 1,5, у другого 2,2, за лимит нормы здесь тоже принят 2.5. Анализ крови в моем центре при наличии двойни не производится, как мне сообщил врач. Был произведен анализ пропорций риска, итог соответственно, 4.671 к одному и 1.081 к одному. Носовые косточки хорошо видны. К сожалению, комментариев не последовало пока никаких- насколько, собственно, все хорошо или плохо. Велели приходить на исходе 15 недели для повторного УЗИ и соображений по поводу необходимости амниоцентеза. Мне сейчас 35 лет. Не курю. Причина ЭКО- олигоастенотератозооспермия, у меня ничего не нашли.Очень прошу Вас прокомментировать, просто больше не к кому обратиться, а беременность далась, как Вы понимаете, нелегко. К тому же, до 10 недель не прекращались кровянистые выделения.
С уважением и благодарностью, Яна

P.S. Текст анализа у меня на руках есть, на английском.
Сообщения: 20
Зарегистрирован: 15 авг 2007, 13:46
Здравствуйте.
Показатели УЗИ в норме. Не совсем поняла - те цифры, которые вы указали - это риск синдрома Дауна для одного и другого плода? Если 1:4671 и 1:1081, то риск в пределах нормы, не повышен. Показаний для ИПД нет. Если остались вопросы, вышлите скан или фото анализа.
Екатерина.
Mermaid
Только зачали
Сообщения: 18
Зарегистрирован: 15 авг 2007, 17:46

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Mermaid

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна. Огромное спасибо за комментарий. Да, приведенные цифры- показатели риска Дауна для одного и другого плода. Простите, куда можно выслать фото анализа?
Желаю приятнейшего отпуска.

С уважением,

Яна
Екатерина Кацанда писал(а):
Mermaid писал(а):Добрый день, уважаемая Екатерина Леонидовна.

Будьте так добры, помогите, пожалуйста. Делали ЭКО-ИКСИ в Турции, поскольку здесь живем.
Беременность настала с третьей попытки. Из расчета по периоду сейчас двойне 13 недель (но технически перенос эмбрионов был 28 декабря). На 12 неделе делали УЗИ воротниковой зоны. Результаты у одного- 1,5, у другого 2,2, за лимит нормы здесь тоже принят 2.5. Анализ крови в моем центре при наличии двойни не производится, как мне сообщил врач. Был произведен анализ пропорций риска, итог соответственно, 4.671 к одному и 1.081 к одному. Носовые косточки хорошо видны. К сожалению, комментариев не последовало пока никаких- насколько, собственно, все хорошо или плохо. Велели приходить на исходе 15 недели для повторного УЗИ и соображений по поводу необходимости амниоцентеза. Мне сейчас 35 лет. Не курю. Причина ЭКО- олигоастенотератозооспермия, у меня ничего не нашли.Очень прошу Вас прокомментировать, просто больше не к кому обратиться, а беременность далась, как Вы понимаете, нелегко. К тому же, до 10 недель не прекращались кровянистые выделения.
С уважением и благодарностью, Яна

P.S. Текст анализа у меня на руках есть, на английском.
Сообщения: 20
Зарегистрирован: 15 авг 2007, 13:46
Здравствуйте.
Показатели УЗИ в норме. Не совсем поняла - те цифры, которые вы указали - это риск синдрома Дауна для одного и другого плода? Если 1:4671 и 1:1081, то риск в пределах нормы, не повышен. Показаний для ИПД нет. Если остались вопросы, вышлите скан или фото анализа.
Екатерина.
Аватара пользователя
_Ju_
Только зачали
Сообщения: 16
Зарегистрирован: 24 авг 2010, 20:35
Пол: Женский
Откуда: Алматы

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение _Ju_

Екатерина, здравствуйте.
Если у вас будет возможность, прокомментируйте пожалуйста мои результаты.

Мне 37 лет, Мужу 39. Сдавала я кровь вчера (12.03.11) в 18 недель и 4 дня (по ПДПМ – 01.11.10) . Показатели теста:
AFP – концентрация 33,3 U/mL ; Медиана 46,51; Коррект. МоМ 0,77.
HCGb - концентрация 12,4 ng/mL; Медиана 8,77; Коррект. МоМ 1,40.
UE3- концентрация 7,23 mnol/L; Медиана 7,04; Коррект. МоМ 1,04.
По результатам скрининга на Синдром Дауна мне был поставлен ПОРОГОВЫЙ РИСК (1:400). Врач проговорил о некоем «эффекте ножниц».
Из процедур рекомендованы – Плацентоцентез или Амноцентез.

Хотела уточнить, насколько необходима данная процедура в моем случае?
Влияет ли на результат теста прием Прогестерона? На момент скрининга принимала в дозировке Прогестерон 50 mg в сутки.
Влияет ли на результат ошибка определения срока беременности (был внесен ошибочный показатель – 19 недель и 1 день по данным последнего УЗИ – т.е. согласно расчета лаборатории у меня последние месячные наступили на 5 дней раньше. Полагаю мои данные усреднили. У меня всегда был короткий цикл с овуляцией на 10-11 день МЦ). И еще при проведении теста меня никто не спрашивал о расе, курении, и приеме доп. препаратов. Был уточнен только вес и взяты показатели УЗИ.

По результатам первого скрининга, проводимого в 12 недель и 4 дня (от ПДПМ), у меня был низкий риск (1:616), показатели:
КТР – 67мм., Воротниковая зона 2,0 мм., Длина носовой кости -3,1 ммю
HCGb - концентрация 93,00 ng/mL; Медиана 45,29 Коррект. МоМ 2,23.
NT – 2,00; Медиана 1,69 Коррект. МоМ 1,19.
PAPP-A – концентрация 3807.91 mU/L ; Медиана 2755,11 Коррект. МоМ 1,53.
В тот период принимала Прогестерон 300 mg в сутки (разделяя на 3-и приема).

И еще на сроке 12 недель по УЗИ у меня была выявлена киста хориона – круглое анэхогенное образование диаметром 12мм. При последующих УЗИ роста кисты не было. По УЗИ диагностике более никаких отклонений от нормы не было.
С уважением, Юлия.
желаю нам всем
Matilllda
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 14 мар 2011, 15:58

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Matilllda

Екатерина, доброго времени суток!
Помогите мне, пожалуйста, разобраться в моей ситуации.
У меня вторая беременность, мне 39 лет. Монохориальная диамниотическая двойня, срок 21 неделя. На 15 неделях делала анализ, итог:
АФП - 50,664 мМе\мл
ХГЧ - 230380 мМе\мл

Это очень плохо?
Аватара пользователя
Июнь30
Задорная первоклашка
Сообщения: 355
Зарегистрирован: 01 ноя 2010, 10:00
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: 12
Сколько у вас детей: 2
Откуда: ОРЕНБУРГ
Благодарил (а): 5 раз
Поблагодарили: 18 раз

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Июнь30

Здравствуйте, Екатерина!Помогите пожалуйста!!!
У меня диамниатическая монохориальная двойня.Сделала УЗИ в 22 недель беременности, длина носовой кости - у одного плода 3 мм у второго-3,1мм.На 16 неделях делала анализ, итог:АФП - 50 мМе\мл ХГЧ - 97,400 мМе\мл .Это большие отклонения и какая норма?Нужно делать пункцию? Очень жду вашего ответа.(пункцию назначили на 22.03).
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Mermaid писал(а):Здравствуйте, Екатерина Леонидовна. Огромное спасибо за комментарий. Да, приведенные цифры- показатели риска Дауна для одного и другого плода. Простите, куда можно выслать фото анализа?
Желаю приятнейшего отпуска.

С уважением,

Яна
Добрый день Яна.
Если ещё актуально - выложить изображение можно тут же, в форуме. В правилах должно быть объяснено, как это лучше сделать. Или обратитесь к модераторам.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

_Ju_ писал(а):Екатерина, здравствуйте.
Если у вас будет возможность, прокомментируйте пожалуйста мои результаты.

Мне 37 лет, Мужу 39. Сдавала я кровь вчера (12.03.11) в 18 недель и 4 дня (по ПДПМ – 01.11.10) . Показатели теста:
AFP – концентрация 33,3 U/mL ; Медиана 46,51; Коррект. МоМ 0,77.
HCGb - концентрация 12,4 ng/mL; Медиана 8,77; Коррект. МоМ 1,40.
UE3- концентрация 7,23 mnol/L; Медиана 7,04; Коррект. МоМ 1,04.
По результатам скрининга на Синдром Дауна мне был поставлен ПОРОГОВЫЙ РИСК (1:400). Врач проговорил о некоем «эффекте ножниц».
Из процедур рекомендованы – Плацентоцентез или Амноцентез.

Хотела уточнить, насколько необходима данная процедура в моем случае?
Влияет ли на результат теста прием Прогестерона? На момент скрининга принимала в дозировке Прогестерон 50 mg в сутки.
Влияет ли на результат ошибка определения срока беременности (был внесен ошибочный показатель – 19 недель и 1 день по данным последнего УЗИ – т.е. согласно расчета лаборатории у меня последние месячные наступили на 5 дней раньше. Полагаю мои данные усреднили. У меня всегда был короткий цикл с овуляцией на 10-11 день МЦ). И еще при проведении теста меня никто не спрашивал о расе, курении, и приеме доп. препаратов. Был уточнен только вес и взяты показатели УЗИ.

По результатам первого скрининга, проводимого в 12 недель и 4 дня (от ПДПМ), у меня был низкий риск (1:616), показатели:
КТР – 67мм., Воротниковая зона 2,0 мм., Длина носовой кости -3,1 ммю
HCGb - концентрация 93,00 ng/mL; Медиана 45,29 Коррект. МоМ 2,23.
NT – 2,00; Медиана 1,69 Коррект. МоМ 1,19.
PAPP-A – концентрация 3807.91 mU/L ; Медиана 2755,11 Коррект. МоМ 1,53.
В тот период принимала Прогестерон 300 mg в сутки (разделяя на 3-и приема).

И еще на сроке 12 недель по УЗИ у меня была выявлена киста хориона – круглое анэхогенное образование диаметром 12мм. При последующих УЗИ роста кисты не было. По УЗИ диагностике более никаких отклонений от нормы не было.
С уважением, Юлия.
Здравствуйте, Юлия.
К сожалению, не было возможности ответить на Ваш вопрос раньше, так как находилась в отпуске. Все биохимические показатели второго триместра у Вас в норме. Однако имеется расхождение АФП и ХГЧ относительно медианы в ту же сторону, что и при болезни Дауна. Видимо по этой причине, а также с учётом возраста повышенного риска врач и предложил Вам проведение инвазивной пренатальной диагностики.
По поводу Вашего замечания относительно срока, взятого при расчёте риска. Срок должен указываться по размерам плода, то есть по УЗИ, а не по месячным. Так как у всех цикл разный,, то день, на который происходит овуляция, может варьировать, а значит, будет отличаться день, на который произошло зачатие (начало развития эмбриона). Определить более точно этот период помогает УЗИ. Вы сами указываете, что овуляция у вас происходит на 3-4 дня раньше, чем при стандартном цикле, а значит раньше происходит и оплодотворение. Таким образом стандартный подсчёт относительно первой даты месячный для Вас не подходит. Показатели АФП и ХГЧ коррелируют именно со сроком реального развития эмбриона, а не с менструальным сроком.
Данные первого триместра в пределах нормы, учитывая приём гормональных препаратов.
Насколько я понимаю, сейчас срок беременности уже больше 20 недель. На этих сроках проведение плацентобиопсии и амниоцентеза невозможно. Единственным методом, с помощью которого можно определить кариотип плода после 20 недель, является кордоцентез (взятие крови из пуповины). Однако с учётом повышенного риска от этой процедуры и незначительно повышенного риска болезни Дауна в Вашем случае, это вмешательство Вам не показано. Думаю, будет достаточно выполнить УЗИ экспертного уровня в 21-22 недели.
С уважением, Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Matilllda писал(а):Екатерина, доброго времени суток!
Помогите мне, пожалуйста, разобраться в моей ситуации.
У меня вторая беременность, мне 39 лет. Монохориальная диамниотическая двойня, срок 21 неделя. На 15 неделях делала анализ, итог:
АФП - 50,664 мМе\мл
ХГЧ - 230380 мМе\мл

Это очень плохо?
Добрый день.
К сожалению, не могу сказать Вам точно, каков риск хромосомной патологии в Вашем случае. Так как при скрининговом анализе должно рассчитываться отношение показателей к медиане (МоМ) с учётом веса, срока и количества плодов. На основании соотношений АФП и ХГЧ в МоМ и Вашего возраста производится расчёт риска болезни Дауна. Эти подсчёты должна проводить специализированная лаборатория с помощью одной из лицензионных программ для биохимического скрининга. Если этих расчётов произведено не было, анализ считается неинформативным. По вашим данным очень грубо можно заключить, что показатели находятся в пределах нормы для двойни. Если УЗИ плодов в 11-13 и 20-24 недели без патологии, детки скорее всего здоровы.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

pes1959 писал(а):Здравствуйте, Екатерина!Помогите пожалуйста!!!
У меня диамниатическая монохориальная двойня.Сделала УЗИ в 22 недель беременности, длина носовой кости - у одного плода 3 мм у второго-3,1мм.На 16 неделях делала анализ, итог:АФП - 50 мМе\мл ХГЧ - 97,400 мМе\мл .Это большие отклонения и какая норма?Нужно делать пункцию? Очень жду вашего ответа.(пункцию назначили на 22.03).
Добрый день.
Извините, что не смогла ответить раньше, находилась в отпуске. К сожалению, я не могу только по цифрам АФП и ХГЧ определить риск синдрома Дауна у одного из плодов (смотрите мой предыдущий ответ). Для двойни Ваши показатели укладываются в норму. Однако учитывая то, что длина носовых костей у плодов значительно ниже средних значений (5-6мм), проведение инвазивной пренатальной диагностики может быть оправдано.
С уважением, Екатерина.
Аватара пользователя
Июнь30
Задорная первоклашка
Сообщения: 355
Зарегистрирован: 01 ноя 2010, 10:00
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: 12
Сколько у вас детей: 2
Откуда: ОРЕНБУРГ
Благодарил (а): 5 раз
Поблагодарили: 18 раз

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Июнь30

Екатерина Кацанда писал(а):
pes1959 писал(а):Здравствуйте, Екатерина!Помогите пожалуйста!!!
У меня диамниатическая монохориальная двойня.Сделала УЗИ в 22 недель беременности, длина носовой кости - у одного плода 3 мм у второго-3,1мм.На 16 неделях делала анализ, итог:АФП - 50 мМе\мл ХГЧ - 97,400 мМе\мл .Это большие отклонения и какая норма?Нужно делать пункцию? Очень жду вашего ответа.(пункцию назначили на 22.03).
Добрый день.
Извините, что не смогла ответить раньше, находилась в отпуске. К сожалению, я не могу только по цифрам АФП и ХГЧ определить риск синдрома Дауна у одного из плодов (смотрите мой предыдущий ответ). Для двойни Ваши показатели укладываются в норму. Однако учитывая то, что длина носовых костей у плодов значительно ниже средних значений (5-6мм), проведение инвазивной пренатальной диагностики может быть оправдано.
С уважением, Екатерина.
Большое спасибо за ответ!(ждем результат после пункции).
Аватара пользователя
_Ju_
Только зачали
Сообщения: 16
Зарегистрирован: 24 авг 2010, 20:35
Пол: Женский
Откуда: Алматы

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение _Ju_

Екатерина Кацанда писал(а):
Насколько я понимаю, сейчас срок беременности уже больше 20 недель. На этих сроках проведение плацентобиопсии и амниоцентеза невозможно. Единственным методом, с помощью которого можно определить кариотип плода после 20 недель, является кордоцентез (взятие крови из пуповины). Однако с учётом повышенного риска от этой процедуры и незначительно повышенного риска болезни Дауна в Вашем случае, это вмешательство Вам не показано. Думаю, будет достаточно выполнить УЗИ экспертного уровня в 21-22 недели.
С уважением, Екатерина.
Екатерина, очень ждали вашего ответа! большое вам спасибо.
желаю нам всем
Nineli
Только зачали
Сообщения: 7
Зарегистрирован: 28 мар 2011, 16:04

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Nineli

Екатерина! Доброе время суток! Помогите, пожалуйста разобраться. Дочери 24 года, мужу 23. Результаты 1 скрининга срок беременности 12.3 недель: Узи- КТР-57мм, БТР-20мм, Бедро-6мм, ОГ-68мм, ОЖ-53мм, нос. кость -2,1мм, ТВП-2,0мм. Сердцебиение-158 в мин. Желточный мешочек не визуализуется, плацента расположена правая боковая стенка на 1 см от внутреннего зева, толщиной 14 мм, однородная. Маточно-ворсичное пространство не расширено. Шейка 45х38х37 сомкнута, состоятельна. На словах добавили, что ни малейшего подозрения на угрозу, и на адекватную реакцию плода на УЗИ, очень подвожный, закрывался Биохимический анализ: hCGb-119,54 ng/ml, корр.МОМ-2,43, PAPP-A-3849,50 mU/L, корр. МОМ-1,09 В лаборатории вывели риски: сидром Дауна: расчетный риск 1:4200, возрастной 1:1400 синдром Эдварса: расчетный 1:100000, возрастной 1:12000, синдом Патау: расчетный 1:100000, возрастной 1:37000 синдром Дауна( по б/х маркерам) расчетный 1:1000, возрастной 1:1400 синдромТейнерарасчетный1:100000,возрастной1:5900 Везде вывели пониженные риски.Однако напрягает повышенный своб. вХГЧ, может ли он быть повышен на фоне прошедшей простуды, кашель, насморк, боль в горле, а также расположение плаценты, не низко от внутреннего зева. И еще: на синдром Дауна вывели риски дважды, можете пояснить чем отличаются, на какой ориентироваться ( 1:1000 или 1:4200), разница большая. С глубоким уважением к Вам и заранее спасибо за ответ.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

Nineli писал(а):Екатерина! Доброе время суток! Помогите, пожалуйста разобраться. Дочери 24 года, мужу 23. Результаты 1 скрининга срок беременности 12.3 недель: Узи- КТР-57мм, БТР-20мм, Бедро-6мм, ОГ-68мм, ОЖ-53мм, нос. кость -2,1мм, ТВП-2,0мм. Сердцебиение-158 в мин. Желточный мешочек не визуализуется, плацента расположена правая боковая стенка на 1 см от внутреннего зева, толщиной 14 мм, однородная. Маточно-ворсичное пространство не расширено. Шейка 45х38х37 сомкнута, состоятельна. На словах добавили, что ни малейшего подозрения на угрозу, и на адекватную реакцию плода на УЗИ, очень подвожный, закрывался Биохимический анализ: hCGb-119,54 ng/ml, корр.МОМ-2,43, PAPP-A-3849,50 mU/L, корр. МОМ-1,09 В лаборатории вывели риски: сидром Дауна: расчетный риск 1:4200, возрастной 1:1400 синдром Эдварса: расчетный 1:100000, возрастной 1:12000, синдом Патау: расчетный 1:100000, возрастной 1:37000 синдром Дауна( по б/х маркерам) расчетный 1:1000, возрастной 1:1400 синдромТейнерарасчетный1:100000,возрастной1:5900 Везде вывели пониженные риски.Однако напрягает повышенный своб. вХГЧ, может ли он быть повышен на фоне прошедшей простуды, кашель, насморк, боль в горле, а также расположение плаценты, не низко от внутреннего зева. И еще: на синдром Дауна вывели риски дважды, можете пояснить чем отличаются, на какой ориентироваться ( 1:1000 или 1:4200), разница большая. С глубоким уважением к Вам и заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте.
Причин для повышения бета-ХГЧ может быть масса. В том числе индивидуальная особенность Вашей дочери. Риск хромосомной патологии оценивается с учётом соотношения всех показателей. В Вашем случае все риски низкие. Риск болезни Дауна возрастной: 1:1400 (это есть гипотетическая вероятность родить ребёнка с данным синдромом в 24 года), расчётный 1:4200 (вероятность наличия синдрома Дауна у плода с такими показателями). Как видите, расчётный риск оказался ниже, чем возрастной. То есть поводов для беспокойства быть не должно.
Екатерина.
Аватара пользователя
Июнь30
Задорная первоклашка
Сообщения: 355
Зарегистрирован: 01 ноя 2010, 10:00
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: 12
Сколько у вас детей: 2
Откуда: ОРЕНБУРГ
Благодарил (а): 5 раз
Поблагодарили: 18 раз

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение Июнь30

УРА support !!!МОИ ДЕВОЧКИ ЗДОРОВЫ golova !!!
Я ЛЮБЛЮ ВЕСЬ МИР obnimalka !!!
Спасибо вам большое obnimalka !!!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объедине

Сообщение врач16

pes1959 писал(а):УРА support !!!МОИ ДЕВОЧКИ ЗДОРОВЫ golova !!!
Я ЛЮБЛЮ ВЕСЬ МИР obnimalka !!!
Спасибо вам большое obnimalka !!!
Добрый день.
Искренне рада за вас и ваших малышек!
Екатерина.
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru