Вопросы по генетике

Раздел закрыт для сообщений
Закрыто
Аватара пользователя
Капитошка
Впервые замужем
Сообщения: 2807
Зарегистрирован: 12 ноя 2007, 17:58
Пол: Женский
Стаж бесплодия: 13
Откуда: Московская область
Благодарил (а): 2 раза
Поблагодарили: 5 раз

Не визуализируется носовая кость

Сообщение Капитошка

Добрый день!
Мне 36 лет. Беременность третья, самостоятельная, 13 недель. Первая-замершая, вторая-Эко беременность, роды, ребенок здоров. Сделала сегодня биохимический скрининг крови, результатов пока нет, НО...на УЗИ не визуализируется носовая кость. ТВП-1.4 КТР-67
Переделать УЗИ у другого специалиста нет возможности т.к. уезжаю, а вернусь когда уже будет поздно по срокам переделывать.

Возможно я и тороплюсь с вопросом, но очень переживаю за результаты УЗИ. Подскажите отсуствие визуализции носовой кости это такой же важный показатель как и ТВП? Стоит ли бить тревогу? Неужели ждет амниоцентез? :(


Вот и готов анализ крови

Свобод.бетта ХГЧ 61 нг\мл скор МоМ 1.27
РАРР-А 7.11 мЕд\л Скорр. МоМ 1.88

Возрастной риск 1-280
Риск-1-95 (порог отсечки 1-250)
Риск высокий, это касается синдрома Дауна. Все остальное риск низкий..совсем низкий.

:(
Тимофей (15.01.2010)
Варвара (05.07.2011)
Аватара пользователя
Капитошка
Впервые замужем
Сообщения: 2807
Зарегистрирован: 12 ноя 2007, 17:58
Пол: Женский
Стаж бесплодия: 13
Откуда: Московская область
Благодарил (а): 2 раза
Поблагодарили: 5 раз

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение Капитошка

Очень прошу ответить.
Тимофей (15.01.2010)
Варвара (05.07.2011)
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение врач16

Капитошка писал(а):Добрый день!
Мне 36 лет. Беременность третья, самостоятельная, 13 недель. Первая-замершая, вторая-Эко беременность, роды, ребенок здоров. Сделала сегодня биохимический скрининг крови, результатов пока нет, НО...на УЗИ не визуализируется носовая кость. ТВП-1.4 КТР-67
Переделать УЗИ у другого специалиста нет возможности т.к. уезжаю, а вернусь когда уже будет поздно по срокам переделывать.

Возможно я и тороплюсь с вопросом, но очень переживаю за результаты УЗИ. Подскажите отсуствие визуализции носовой кости это такой же важный показатель как и ТВП? Стоит ли бить тревогу? Неужели ждет амниоцентез? :(


Вот и готов анализ крови

Свобод.бетта ХГЧ 61 нг\мл скор МоМ 1.27
РАРР-А 7.11 мЕд\л Скорр. МоМ 1.88

Возрастной риск 1-280
Риск-1-95 (порог отсечки 1-250)
Риск высокий, это касается синдрома Дауна. Все остальное риск низкий..совсем низкий.

:(
Здравствуйте.
Извините, что не ответила Вам сразу, но в выходные врачи тоже отдыхают.
Носовая кость на сроках 11-13 недель не визуализируется примерно у 2% здоровых плодов и у 60-70% плодов с синдромом Дауна. Отсутствие визуализации носовых костей считается довольно серьёзным маркёром хромосомной патологии и является показанием для инвазивной пренатальной диагностики.
По Вашим последним цифрам - я не совсем поняла. 1:95 - это риск болезни Дауна с учётом носовых костей или только РАРР-А, бета-ХГЧ и ТВП? Просто три последних показателя в норме и не характерны для синдрома Дауна, а суммарный риск высокий. Если учтено отсутствие носовых костей, тогда понятно, откуда взялся высокий риск.
Аватара пользователя
Капитошка
Впервые замужем
Сообщения: 2807
Зарегистрирован: 12 ноя 2007, 17:58
Пол: Женский
Стаж бесплодия: 13
Откуда: Московская область
Благодарил (а): 2 раза
Поблагодарили: 5 раз

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение Капитошка

Екатерина, спасибо большое за ответ. Риск вычеслен на основе всех показателей.
Сегодня я ыла на УЗИ у врача, которому доверяю. Носовые кости на месте , и одна и вторая, размер 2,3. Она сказала, что высокий риск с-ма Дауна поставлен из-за первого УЗИ и отсутствия там носовых костей. Косточки она увидела сразу и очнь удивилась первому УЗИ. Рекомендовала успокоится и не соглашатся на амнио. Я в шоке от того, что один врач видит с ходу то, что надо, а другой рассматривает пол часа и не находит, что же это за специалист и как его допустили к работе, УЗИ я делала не кое-где, а в достаточно известном месте.
Мне потрепали нервы, я потратила время и деньги, а все из-за чьей-то безграмотности. Извиняюсь за эммоции confusion , ну просто наболело. Еще раз благодарю за ответ. Теперь я спокойна.
Тимофей (15.01.2010)
Варвара (05.07.2011)
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение врач16

Капитошка писал(а):Екатерина, спасибо большое за ответ. Риск вычеслен на основе всех показателей.
Сегодня я ыла на УЗИ у врача, которому доверяю. Носовые кости на месте , и одна и вторая, размер 2,3. Она сказала, что высокий риск с-ма Дауна поставлен из-за первого УЗИ и отсутствия там носовых костей. Косточки она увидела сразу и очнь удивилась первому УЗИ. Рекомендовала успокоится и не соглашатся на амнио. Я в шоке от того, что один врач видит с ходу то, что надо, а другой рассматривает пол часа и не находит, что же это за специалист и как его допустили к работе, УЗИ я делала не кое-где, а в достаточно известном месте.
Мне потрепали нервы, я потратила время и деньги, а все из-за чьей-то безграмотности. Извиняюсь за эммоции confusion , ну просто наболело. Еще раз благодарю за ответ. Теперь я спокойна.
Здравствуйте ещё раз.
Я рада, что у Вас всё в порядке и Вас успокоили. Так как биохимия и ТВП абсолютно нормальные, я тоже думаю, что скорее всего будущий малыш здоров. По поводу безграмотности первого врача я бы не была так уверена. К сожалению, УЗИ - это не точный метод. И на визуализацию влияет довольно много факторов. Вплоть до положения малыша. И если врач чего-то не увидел, его задача перестраховаться и обратить на это внимание. В интересах врача, да и пациентки, в общем-то, что называется "перебдеть". И по-настоящему безграмотно было бы проигнорировать факт плохой визуализации носовых костей. Конечно, очень жаль, что Вам пришлось из-за этого нервничать. Обычно в сомнительных случаях если не "поймать" малыша в правильном положении или в силу ещё каких-либо помех женщину просят подойти повторно через пару дней, чтобы внести ясность. Не исключён также вариант, что за прошедшую неделю как раз завершилось окостенение носовой кости. У меня были такие случаи, когда у одного и того же врача УЗИ на одном и том же аппарате через неделю носовая кость "появлялась". Просто действительно у всех разные темпы развития, в том числе формирования костной ткани.
Ещё раз повторю, что рада за Вас и искренне надеюсь, что Ваш второй малыш тоже здоров.
Екатерина.
Аватара пользователя
Капитошка
Впервые замужем
Сообщения: 2807
Зарегистрирован: 12 ноя 2007, 17:58
Пол: Женский
Стаж бесплодия: 13
Откуда: Московская область
Благодарил (а): 2 раза
Поблагодарили: 5 раз

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение Капитошка

Спасибо, Екатерина!
Все понятно. Но есть одно НО, т.к. повторное УЗИ я сделала в ровно 14 недель, а скрининг делают до 13 нед.6дней, то пересчитывать риски мне никто не будет-это раз, а два- второй скрининг автоматически плохой будет, там же берется в расчет УЗИ от первого скрининга. Подскажите, я имею право отказатся от второго скрининга и стоит ли это делать?
Тимофей (15.01.2010)
Варвара (05.07.2011)
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение врач16

Капитошка писал(а):Спасибо, Екатерина!
Все понятно. Но есть одно НО, т.к. повторное УЗИ я сделала в ровно 14 недель, а скрининг делают до 13 нед.6дней, то пересчитывать риски мне никто не будет-это раз, а два- второй скрининг автоматически плохой будет, там же берется в расчет УЗИ от первого скрининга. Подскажите, я имею право отказатся от второго скрининга и стоит ли это делать?
Уважаемая Капитошка!
По нашему законодательству Вы имеете право отказаться от любого обследования или лечения. В принципе, если выполнен комбинированный скрининг первого триместра, то проведение второго скрининга не обязательно. Проблема в том, что у Вас по результатам первого обследования получился высокий риск (почему, понятно). Поэтому врач с целью перестраховки может рекомендовать Вам пройти биохимическое исследование в 15-16 недель, чтобы получить ещё одно подтверждение того, что всё хорошо. Если у Вас сохранилось беспокойство относительно здоровья малыша, то получить хороший результат будет полезно и Вам. Но сдавать этот анализ я думаю, имеет смысл, если Вы морально готовы пройти инвазивную диагностику в случае, если будет выявлен повышенный риск. Если же Вы в любом случае категорически против проведения таких вмешательств, как амниоцентез и плацентобиопсия, то смысла сдавать тест нет.
Екатерина.
Аватара пользователя
Капитошка
Впервые замужем
Сообщения: 2807
Зарегистрирован: 12 ноя 2007, 17:58
Пол: Женский
Стаж бесплодия: 13
Откуда: Московская область
Благодарил (а): 2 раза
Поблагодарили: 5 раз

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение Капитошка

Все поняла, Екатерин, спасибо за консультации, они нам очень нужны! :) Я была морально готова к инвазивке до второго УЗИ. Теперь все, не готова. Делать или нет биохимический второй скрининг еще подумаю :) , сейчас я морально отдыхаю :)
Тимофей (15.01.2010)
Варвара (05.07.2011)
Аватара пользователя
svetlanka 73
Задорная первоклашка
Сообщения: 277
Зарегистрирован: 09 ноя 2010, 18:35
Пол: Женский
Откуда: Пенза
Благодарил (а): 1 раз
Поблагодарили: 1 раз

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение svetlanka 73

Здравствуйте, Екатерина! Сделала УЗИ в 12 недель беременности, длина носовой кости - 2.8 мм. ТВП -1.1 мм. B ХГЧ и PAPP -A еще не готовы. Длина носовой кости в норме? Спасибо за ответ.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение врач16

svetlanka 73 писал(а):Здравствуйте, Екатерина! Сделала УЗИ в 12 недель беременности, длина носовой кости - 2.8 мм. ТВП -1.1 мм. B ХГЧ и PAPP -A еще не готовы. Длина носовой кости в норме? Спасибо за ответ.
Добрый день. Все показатели УЗИ у Вас в норме.
Аватара пользователя
svetlanka 73
Задорная первоклашка
Сообщения: 277
Зарегистрирован: 09 ноя 2010, 18:35
Пол: Женский
Откуда: Пенза
Благодарил (а): 1 раз
Поблагодарили: 1 раз

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение svetlanka 73

Большое спасибо за ответ!
Аватара пользователя
Июнь30
Задорная первоклашка
Сообщения: 355
Зарегистрирован: 01 ноя 2010, 10:00
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: 12
Сколько у вас детей: 2
Откуда: ОРЕНБУРГ
Благодарил (а): 5 раз
Поблагодарили: 18 раз

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение Июнь30

Здравствуйте, Екатерина! Сделала УЗИ в 22 недель беременности, длина носовой кости - у одного плода3 мм у второго-3,1мм. Это большие отклонения и какая норма? Очень жду вашего ответа.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение врач16

pes1959 писал(а):Здравствуйте, Екатерина! Сделала УЗИ в 22 недель беременности, длина носовой кости - у одного плода3 мм у второго-3,1мм. Это большие отклонения и какая норма? Очень жду вашего ответа.
На настоящий момент нет утверждённой нормы по этому показателю. По данным одного из основателей ультразвуковой пренатальной диагностики K. Nicolaides гипоплазией костей носа можно считать значение менее 2,5 мм на сроках 15-24 недели. Специалисты ультразвуковой диагностики МГЦ Санкт-Петербурга указывают как нижнюю границу нормы значение 4-4,5мм. Средняя длина костей носа на сроках 20-22 недели составляет 5-6 мм. Однако этот показктель может широко варьировать в зависимости от расы и особенностей строения лицевых костей родителей.
Екатерина.
Аватара пользователя
Июнь30
Задорная первоклашка
Сообщения: 355
Зарегистрирован: 01 ноя 2010, 10:00
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 1
Стаж бесплодия: 12
Сколько у вас детей: 2
Откуда: ОРЕНБУРГ
Благодарил (а): 5 раз
Поблагодарили: 18 раз

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение Июнь30

Большое спасибо за ответ!(ждем результат после пункции).
Marichen
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 22 апр 2011, 22:44

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение Marichen

Добрый день!

Сегодня была на 2-ом скрининге, срок 22 недели, мне 27 лет, беременность первая.
Насторожило, что по показателю Носовые кости (длина) четкая визуализация затруднена.
В заключении УЗИ написано, что данных по врожденным порокам плода не выявлено.
При первом УЗИ на сроке 12,3 Длина носовой кости - 0,0 мм - без особенностей.
Показания PAPP-A и б-ХГЧ на 12 неделях ниже порога отсечки.
Показания АФП моя гинеколог еще не комментировала.
Есть ли повод для беспокойства?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение врач16

Marichen писал(а):Добрый день!

Сегодня была на 2-ом скрининге, срок 22 недели, мне 27 лет, беременность первая.
Насторожило, что по показателю Носовые кости (длина) четкая визуализация затруднена.
В заключении УЗИ написано, что данных по врожденным порокам плода не выявлено.
При первом УЗИ на сроке 12,3 Длина носовой кости - 0,0 мм - без особенностей.
Показания PAPP-A и б-ХГЧ на 12 неделях ниже порога отсечки.
Показания АФП моя гинеколог еще не комментировала.
Есть ли повод для беспокойства?
Здравствуйте, Marichen.
Извините, не поняла - в 12-13 недель носовая кость - 0,0?. То есть тоже не визуализировалась? Отсутствие визуализации носовой кости на УЗИ в первом, а затем и во втором триместрах беременности - серьёзный повод для беспокойства. Необходима срочная консультация генетика и решение вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики для исключения хромосомной патологии у плода.
Екатерина.
Marichen
Только зачали
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 22 апр 2011, 22:44

Re: Не визуализируется носовая кость

Сообщение Marichen

Екатерина Кацанда писал(а): Здравствуйте, Marichen.
Извините, не поняла - в 12-13 недель носовая кость - 0,0?. То есть тоже не визуализировалась? Отсутствие визуализации носовой кости на УЗИ в первом, а затем и во втором триместрах беременности - серьёзный повод для беспокойства. Необходима срочная консультация генетика и решение вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики для исключения хромосомной патологии у плода.
Екатерина.
Спасибо за быстрый ответ!
Буду разбираться со своими врачами, потому что в заключениях к обоим скринингам написано, что паталогий развития нет. И никто из врачей, кот. ознакамливаются с результатами УЗИ, не бьет паники по этому поводу. А врачей меня смотрит много в виду того, что у меня ВПС и оперированная коарктация аорты...
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru