Вопросы по генетике

[Макатука]

Екатерина Леонидовна здравствуйте!
У меня была беременность после ЭКО (ЖФ поликистоз), но в 20 недель обнаружили МВПР, сделали прерывание . У плода оказался Синдром Ларсена .
ПГД не делали, никаких предпосылок к тому, что может быть что-то не так с генетикой не было. Нам с мужем по 27 лет. Сейчас записались на сдачу кариотипа с абберациями.
Скажите, является ли этот синдром наследственным или просто произошел сбой в генах. У нас в роду ни у кого ничего подобно не было, ни со стороы мужа, ни с моей стороны. Также у нас есть еще КРИОшки 5-ти дневочки, им ПГД уже не сделать , возможно ли повторение ситуации с плодом, может стоит пойти в свежий протокол с ПГД ? Возможно ли рождение здорового ребенка ? ( надеемся на ЕБ). Что бы вы нам посоветовали дополнительно сдать из анализов?

Заранее большое спасибо.

[врач16]

Екатерина Леонидовна здравствуйте!
У меня была беременность после ЭКО (ЖФ поликистоз), но в 20 недель обнаружили МВПР, сделали прерывание . У плода оказался Синдром Ларсена .
ПГД не делали, никаких предпосылок к тому, что может быть что-то не так с генетикой не было. Нам с мужем по 27 лет. Сейчас записались на сдачу кариотипа с абберациями.
Скажите, является ли этот синдром наследственным или просто произошел сбой в генах. У нас в роду ни у кого ничего подобно не было, ни со стороы мужа, ни с моей стороны. Также у нас есть еще КРИОшки 5-ти дневочки, им ПГД уже не сделать , возможно ли повторение ситуации с плодом, может стоит пойти в свежий протокол с ПГД ? Возможно ли рождение здорового ребенка ? ( надеемся на ЕБ). Что бы вы нам посоветовали дополнительно сдать из анализов?

Заранее большое спасибо.

Здравствуйте, Макатука.
Синдром Ларсена обычно наследуется как аутосомно-доминантное заболевание. То есть в каком-то поколении возникает новая мутация, которая может передаваться потомкам. Большинство случаев имеют именно такой тип наследования. И риск для других детей, если это первый случай в семье низкий. Однако описаны случаи с аутосомно-рецессивным типом наследования, когда оба родителя являются носителями мутантного гена, тогда риск для следующих детей высокий - 25%. Но такой тип наследования встречается довольно редко. Родители обычно являются дальними родственниками, или их предки имеют происхождение из одного региона. Ребёнок в таком случае имеет более тяжёлое поражение конечностей и множественные пороки развития внутренних органов. К сожалению я не смогла найти информацию, возможно ли в России провести обследование родителей для исключения носительства аутосомно-рецессивной формы синдрома. Возможно, данную мутацию в нашей стране не определяют. Можно уточнить в московском центре молекулярной генетики (http://ввв.dnalab.ru). Если молекулярно-генетическое обследование семьи по этому заболеванию невозможно, необходимо обратиться к генетику с подробной выпиской из патолого-анатомического исследования плода и данными ультразвука для того, чтобы попытаться клинически определить тип наследования синдрома в Вашем случае.
Екатерина Кацанда

[Макатука]

Екатерина, большое спасибо за ответ.
Т.е. ПГД нам не покажет имеет ли ребенок такое заболевание или нет?
Навернео стоит тогда пойти в крио протокол и потом сделать амниоцентез.
Вобщем, видимо, никак это не проверить и беременнеть только на удачу...

Екатерина, я правильно поняла, что в нашем с мужем кариотипе будет не видно изменений, связанных с данным заболеванием.

[врач16]

Екатерина, большое спасибо за ответ.
Т.е. ПГД нам не покажет имеет ли ребенок такое заболевание или нет?
Навернео стоит тогда пойти в крио протокол и потом сделать амниоцентез.
Вобщем, видимо, никак это не проверить и беременнеть только на удачу...

Екатерина, я правильно поняла, что в нашем с мужем кариотипе будет не видно изменений, связанных с данным заболеванием.

Да, Макатука, правильно. Кариотип при синдроме Ларсена не изменён.