Вопросы по генетике

Раздел закрыт для сообщений
Закрыто
Лидия Анпилова
Только зачали
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 28 окт 2010, 16:38

кордоцентез!делать или нет?

Сообщение Лидия Анпилова

Здравствуйте!срочно нужен совет,так как по словам моего гинеколога время поджимает!у меня делемма!ситуация такая!
мне 24,мужу 28 лет!у меня первая беременность,20 нед.в 11 недель сделала генетический анализ-а там ,как мне сказали,есть отклонения.
ХГЧ-3,25-276-1386,АФП-0,59-276-1386.правда я не понимаю,что означают в точности эти цифры,но объяснили,что у меня высокий риск по синдрому Дауна,на УЗИ в 11 нед всё в норме:воротниковое пространство=1,3мм,длина носовой кости-2 мм.в семейном анамнезе никакой генетической патологии нет,ни у меня,ни у мужа!у меня паника.теперь сделала УЗИ в 20 нед.:тазовое предлежание.многоводие,это скорее всего после небольшой вирусной инфекции,которая была у меня за 2 нед до этого в течение 6-7 дн по типу назофарингита-как интерпитировали мне,но всё прошло.лицевой череп посмотреть не удалось,плод отворачивался постоянно,с бедренными костями тож всё в порядке,не укорочены!гинеколог такую панику на приёме устроила,говорит,что обязательно надо ехать на кордоцентез,сделать это до 23 нед.и сказала,что возраст и анамнез не причём,главное анализ,другие факты не учитываются.как быть с такими результатами анализа-делать кордоцентез или нет?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: кордоцентез!делать или нет?

Сообщение врач16

Лидия Анпилова писал(а):Здравствуйте!срочно нужен совет,так как по словам моего гинеколога время поджимает!у меня делемма!ситуация такая!
мне 24,мужу 28 лет!у меня первая беременность,20 нед.в 11 недель сделала генетический анализ-а там ,как мне сказали,есть отклонения.
ХГЧ-3,25-276-1386,АФП-0,59-276-1386.правда я не понимаю,что означают в точности эти цифры,но объяснили,что у меня высокий риск по синдрому Дауна,на УЗИ в 11 нед всё в норме:воротниковое пространство=1,3мм,длина носовой кости-2 мм.в семейном анамнезе никакой генетической патологии нет,ни у меня,ни у мужа!у меня паника.теперь сделала УЗИ в 20 нед.:тазовое предлежание.многоводие,это скорее всего после небольшой вирусной инфекции,которая была у меня за 2 нед до этого в течение 6-7 дн по типу назофарингита-как интерпитировали мне,но всё прошло.лицевой череп посмотреть не удалось,плод отворачивался постоянно,с бедренными костями тож всё в порядке,не укорочены!гинеколог такую панику на приёме устроила,говорит,что обязательно надо ехать на кордоцентез,сделать это до 23 нед.и сказала,что возраст и анамнез не причём,главное анализ,другие факты не учитываются.как быть с такими результатами анализа-делать кордоцентез или нет?
Здравствуйте, Лидия.
Очень жаль, что от сдачи анализа до получения результатов прошло так много времени. Судя по уровню АФП и ХГЧ действительно есть отклонения. Я так понимаю, что 3,25 для ХГЧ и 0,59 для АФП - это единицы МоМ. МоМ - это отношение Вашего значения к медиане (то есть к среднему значению). То есть 1 МоМ - это идеальный вариант. Нормальные отклонения: 0,5-2 МоМ. При болезни Дауна АФП имет тенденцию к снижению, ХГЧ - увеличивается. Чем больше разойдутся эти показатели от среднего, тем выше риск болезни Дауна. В вашем случае расхождение примерно 1 к 5. Это довольно большой разброс. И риск болезни Дауна при таких показателях повышен. При повышении риска по данным любого из скринингов (ультразвукового или биохимического) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики (определение хромосом плода). В Вашем случае (после 20 недель) такая диагностика возможна путём кордоцентеза (взятие пуповинной крови плода). К сожалению, данная процедура несет больший риск для беременности, чем те, которые выполняются на более ранних сроках (плацентобиопсия и амниоцентез), однако риск этот подчас всё же меньше, чем тот, которому подвергает себя беременная находясь в вечном смятении, стрессе и ожидании неблагоприятного исхода беременности. Инвазивная пренатальная диагностика - это единственный метод, которым можно точно исключить хромосомную патологию у плода. УЗИ не является точной диагностикой и определённый процент плодов с болезнью Дауна, к сожалению, на УЗИ не выявляется. Естественно, вероятность того, что плод здоров при таких показателях биохимии и данных УЗИ довольно высокая. Однако гарантировать этого в настоящий момент никто не может.
Не нужно устраивать паники. Нужно спокойно принять решение, хотите ли вы знать кариотип Вашего будущего ребёнка и быть уверенной, что он здоров (то есть провести процедуру). Либо отказаться от проведения исследования, но в таком случае придётся приложить все усилия, чтобы настроиться на рождение здорового ребёнка и не вспоминать о неприятных переживаниях, связанных с анализом.
С уважением, Екатерина.
Лидия Анпилова
Только зачали
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 28 окт 2010, 16:38

Re: кордоцентез!делать или нет?

Сообщение Лидия Анпилова

Большое спасибо за мнение,я сегодня сдала повторный генетический анализ,завтра уже будут результаты,посмотрим,что там!просто страшно,опасаюсь и осложнений после кордоцентеза и результатов исследования.почему всё никак у людей.почему у других всё в порядке,а у меня нет!это такой долгожданный ребёнок-девочка!
Лидия Анпилова
Только зачали
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 28 окт 2010, 16:38

Re: кордоцентез!делать или нет?

Сообщение Лидия Анпилова

просто у моей подруге есть сестра,которая делала кордоцентез при наличии отклонений в анализах,тоже ей было 23,и мужу 28,тоже первая беременность,в семье никаких генетических отклонений,она сделала и в итоге по результатам ребёнок с синдромом Дауна,ей предложили сделать аборт,она отказалась и не сделала.а сейчас у неё растёт девочка,2года,вполне здоровый ребёнок,правда недоношенный в 7,5 месяцев,я так понимаю,это как последствие кодоцентез?.и как верить кордоцентезу после этого,кто ошибся?сыграл человеческий фактор?несколько моих знакомых отказались делать его при наличии "плохих" анализов,и родились у них нормальные без всякой генетической патологии дети!вот поэтому и я на распутье!
Лидия Анпилова
Только зачали
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 28 окт 2010, 16:38

Re: кордоцентез!делать или нет?

Сообщение Лидия Анпилова

и ещё,а какие нормы ХГЧ и АФП,в разных странах по разному по-моему?я например живу в Казахстане!если можно,подскажите!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: кордоцентез!делать или нет?

Сообщение врач16

Лидия, ситуацию, которую Вы описываете очень трудно комментировать. Вероятность ошибки в определении кариотипа при кордоцентезе практически равна нулю (если всё сделано правильно). При плацентобиопсии возможны сомнительные результаты (когда в клетках плаценты имеется хромосомная патология, а у плода нет), но - крайне редко (десятые доли процента). Кордоцентез в таких случаях является уточняющей диагностикой. Мы знаем эту историю не из первых рук, возможно на каком-то этапе информация была искажена. Преждевременные роды в 7,5 месяцев - тоже, думаю, нельзя однозначно связывать с кордоцентезом, если до этого не было проблем с течением беременности.
Естественно, "плохой" биохимический анализ - это не приговор. Это всего лишь означает, что риск родить больного ребёнка в этой семье несколько выше, чем в среднем у всех остальных. И если семья решает не проводить пренатальную диагностику, у неё достаточно высокие шансы родить здорового ребёнка. Однако риск остаётся, и никто никогда заранее не знает, "попадёт" данная семья в этот риск или нет.
Я думаю, меньше всего в своём решении надо опираться на случаи из жизни друзей и знакомых. Те, кто даёт Вам советы, не несут никакой ответственности за последствия. Решение должно исключительно Вашим. Ваша задача осознать, что уже сейчас только Вы несёте ответственность за жизнь и здоровье Вашего ребёнка, и за те решения, которые Вы принимаете. Да, выбор в данном случае сделать очень тяжело. Но я так понимаю, что риски последствий кордоцентеза и рождения больного ребёнка для Вас примерно сопоставимы. Может быть, имеет смысл задуматься, какая ситуация была бы более тяжёлой для Вашей семьи.
По поводу последнего Вашего вопроса. К сожалению, у меня нет норм АФП и ХГЧ для Казахстана. Однако обычно центральные региональные лаборатории, работающие довольно долго, разрабатывают свои нормы исходя из результатов той группы населения, с которой они работают. МоМ - это и есть средняя величина для популяции. То есть во всех регионах норма должна колебаться в пределах 0,5-2 МоМ. А абсолютные показатели (ед/мл, нг/мл итд) могут несколько отличаться.
С уважением, Екатерина.
Лидия Анпилова
Только зачали
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 28 окт 2010, 16:38

Re: кордоцентез!делать или нет?

Сообщение Лидия Анпилова

получила результаты второго скрининга:
ХГЧ-27675,701МЕ/л,при норме,тут же указанной,в 17-21 нед=150000-60000 МЕ/л.
АФП-67,937МЕ/л,при норме,тут же указанной,в 20-24 нед=27-125 МЕ/л.
В данный момент срок беременности 20 нед и 3 дня.
Раз это входит в пределы нормы,значит всё нормально?
Прошу,ответьте!Заранее спасибо!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: кордоцентез!делать или нет?

Сообщение врач16

Лидия Анпилова писал(а):получила результаты второго скрининга:
ХГЧ-27675,701МЕ/л,при норме,тут же указанной,в 17-21 нед=150000-60000 МЕ/л.
АФП-67,937МЕ/л,при норме,тут же указанной,в 20-24 нед=27-125 МЕ/л.
В данный момент срок беременности 20 нед и 3 дня.
Раз это входит в пределы нормы,значит всё нормально?
Прошу,ответьте!Заранее спасибо!
Анализы в принципе укладываются в норму. Но к сожалению нет пересчета в МоМ. Для расчёта риска болезни Дауна необходимо знать норму АФП и ХГЧ для каждой недели.
Лидия, к сожалению, когда речь идёт о скрининговых биохимических тестах, нельзя сказать, что если показатель укладывается в норму, то определенно нет хромосомной патологии. Можно лишь судить о риске - высокий он или низкий. Как при "плохом" анализе может родиться здоровый ребёнок, так и при болезни Дауна могут быть нормальные показатели АФП и ХГЧ. Поэтому я бы сказала "скорее всего всё нормально". Если бы срок был до 20 недель, то по результатам первого анализа я бы всё же рекомендовала выполнить пренатальную диагностику (плацентобиопсия). Но так как сейчас срок беременности уже большой, а риск от кордоцентеза выше, чем от плацентобиопсии, то для проведения диагностики на этих сроках должны быть веские показания. Думаю, имеет смысл по возможности быстро выполнить УЗИ экспертного уровня и уже по его результатам принимать решение о диагностике.
Екатерина.
Лидия Анпилова
Только зачали
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 28 окт 2010, 16:38

Re: кордоцентез!делать или нет?

Сообщение Лидия Анпилова

спасибо за ответ!только вот УЗИ мне назначили в 24 нед,кстати для скрининга,так как сказали,что все изолированные пороки органов,в том числе и генетические,хорошо видно именно с этого срока,проведут УЗИ с доплером.а УЗИ проводит вполне опытный узист,которая работала акушер-гинекологом 15 лет,и уже 10 лет занимается УЗИ диагностикой.тогда получается,что это поздновато для кордоцентеза ?мы уже даже подумываем с мужем отказаться от кордоцентеза,набраться сил,и донашивать беременность такой,какая есть.
Лидия Анпилова
Только зачали
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 28 окт 2010, 16:38

Re: кордоцентез!делать или нет?

Сообщение Лидия Анпилова

теперь просто я немного поняла значение цифр моего первого анализа,из которого следует по первому скринингу риск для плода 1:276,по возрасту-1:1386.надеюсь что это уже неплохо!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: кордоцентез!делать или нет?

Сообщение врач16

Лидия, второе скрининговое УЗИ можно выполнять с 20-й недели. На аппарате с высокой разрешающей способностью (экспертное УЗИ) можно смотреть с 18-19 недели. Во всяком случае УЗИ-маркёры хромосомных болезней второго триместра на этих сроках выявить можно. В таких случаях, как Ваш, когда надо принимать решение, УЗИ лучше сделать всё же пораньше. Это моё мнение. В конце концов, если какие-то подробности рассмотреть не удастся, УЗИ можно и повторить через месяц. После 24 недель вопрос о кордоцентезе становится неактуальным.
По поводу рисков. Возрастной риск 1:1386, то есть 0,072%. Риск после первого скрининга 1:279, то есть 0,36%. Риск стал выше, он превышает пороговый (0,28%), поэтому Вас направляли на пренатальную диагностику. Учитывая нормальные показатели УЗИ в 11 недель и отсутствие грубых отклонений во втором анализе (жаль, что не был рассчитан такой же риск), вероятность болезни Дауна можно считать невысокой.
Екатерина
Лидия Анпилова
Только зачали
Сообщения: 8
Зарегистрирован: 28 окт 2010, 16:38

Re: кордоцентез!делать или нет?

Сообщение Лидия Анпилова

Большое спасибо,Екатерина,вы меня успокоили.просто и тогда генетик мне сказала,что сделать кордоцентез "для успокоения души",только вот гинеколог раскричалась на меня,говорит,что мне просто необходимо делать кордоцентез,даже не рассмотрев анализы ,и как это называть.
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru