Вопросы по генетике

Раздел закрыт для сообщений
Закрыто
natik78
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 28 сен 2010, 08:48

Укорочение трубчатых костей по узи

Сообщение natik78

Добрый день! У меня следующая ситуация: на сроке 12 недель обнаружено увеличение ТВП до 6 мм, при этом показатели РАРР (4,81 (норма 3,95-6,12) и ХГЧ (50901 (норма 32.000-150.000) были в норме, сделала биопсию хориона, результат - 46,ХХ. Все последующие показатели по УЗИ были в норме, результаты скрининга 2 триместра (эстриол – 1,45 (норма 1,2-7,0) и АФП – 66,77 (норма до 180) – тоже в норме. С 31 недели было замечено укорочение трубчатых костей (соответствовали 29-30 неделям). На 37 неделе соответствие костей составляет 32-33 недели. При этом, мозжечок соответствует 37 неделям. Общая оценка состояния плода на 38 недель (находилась на стационарном лечении) – 10 баллов. Поставили диагноз: скелетная дисплазия, что вызывает гипоплазию легких. В нашем роду по женской линии все женщины маленького роста (150-160 см). У меня двурогая матка, ребенок сидит в левой части матки, тазовое предлежание плода. Вопрос: есть ли шанс, что ребенок родиться здоровым? Может ли это быть просто особенность конституции ребенка (маленькая девочка)? Заранее благодарю за ответ!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Укорочение трубчатых костей по узи

Сообщение врач16

Здравствуйте, natik.
Конечно, вероятность рождения здорового ребёнка есть, так как УЗИ не является точной диагностикой. И нормы измерения трубчатых костей даются из расчёта на среднее телосложение. Положительным моментом является то, что "укорочение" проявилось только в третьем триместре (я так понимаю, что в 20 недель УЗИ было без патологии). Однако в Вашей ситуации настораживает увеличение ТВП до 6 мм в 12 недель. Кроме хромосомной патологии увеличение ТВП может быть при различных наследственных синдромах. Также я не поняла по поводу гипоплазии лёгких - её тоже увидели на УЗИ? Возможно - это просто индивидуальные особенности. Однако я рекомендовала бы углублённое обследование ребёнка после рождения (осмотр ортопеда, невролога, генетика, ЭХО-КГ, УЗИ внутренних органов). Надеюсь, роды пройдут благополучно и все ваши беспокойства скоро разрешатся.
Екатерина.
natik78
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 28 сен 2010, 08:48

Re: Укорочение трубчатых костей по узи

Сообщение natik78

Спасибо Вам за ответ! Ребенок действительно родился с нормальными ручками и ножками.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Укорочение трубчатых костей по узи

Сообщение врач16

Поздравляю Вас! Рада, что все прошло хорошо.
Екатерина.
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru