Вопросы по генетике

[Natashk]

Добрый день!

После сдачи анализов, выяснили, что у мужа частая мутация гена F508del, т.е. он является носителем гена муковисцидоза. У меня все нормально. Можно ли при таких анализах делать ЭКО? Какова вероятность в этом случае, что ребенок будет болен?

[врач16]

Здравствуйте, Natashk.
У мужчин-носителей мутации F508del в гене муковисцидоза может быть повышен риск нарушения сперматогенеза за счет повышенной вязкости секрета семенных канальцев. Поэтому таким людям требуется консультация андролога с результатами спермограммы и решение вопроса о необходимости ИКСИ. Противопоказанием для ЭКО носительство мутации в этом гене не является.
Если у одного из супругов выявлено носительство мутации в гене аутосомно-рецессивного заболевания (каким является муковисцидоз), то другому супругу показано обследование для исключения всех известных в этом гене мутаций. Уточните, на какое количество мутаций Вас обследовали. Насколько мне известно, в Москве в лаборатории Центра Молекулярной Генетики возможно определение 18-20 мутаций в гене муковисцидоза. Это составляет около 77% всех известных мутаций этого гена. Также там возможно секвенирование (прямое "прочитывание") всего гена для поиска более редких мутаций. Если у Вас изменений в гене муковисцидоза выявлено не будет, то вероятность заболеть у будущего ребёнка будет расцениваться как крайне низкая.
С уважением, Екатерина Кацанда