Вопросы по генетике

Раздел закрыт для сообщений
светлашка
Только зачали
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 24 июл 2010, 00:17

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение светлашка

Добрый день,Екатерина Леонидовна! Вы очень хороший врач . Огромное Вам спасибо за содержательный ответ.Мне все понятно. Буду работать над собой. А как Вы думаете питанием-диетой в постоянной жизни можно помочь этой редуктазе? Я вообще-то почти вегетарианка.Ну, а если больше кушать рыбы ,шпинат, салат, киви ,ну и все такое. Нельзя же, наверное, все время принимать фолиевую и В-12.
И еще, скажите, пожалуйста, а фибриноген- гетерозигота опасен?
Спасибо за внимание.
Больших Вам успехов и огромного личного счастья.
Аватара пользователя
lissablack
Задорная первоклашка
Сообщения: 293
Зарегистрирован: 13 мар 2010, 13:54
Пол: Женский
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение lissablack

Екатерина, большое Вам спасибо за ответ flowers
Sherry
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 01 авг 2010, 17:52

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Sherry

Добрый день Екатерина.
По возможности прошу прокомментировать результаты анализов на полиморфизмы генов системы гемостаза,
мне 30 лет, в авг. 2009 выкидыш на 5 нед, март 2010 -замершая бер-ть на сроке 5,5 нед (обнаружили в 9 нед).
Результаты:
Ген кодируемый белок Полиморфизм Локализация Результат шифр
GP1ba Тромбоцитарный гликопротеин 1ba VNTR - C/D 2
FV V коагуляционный фактор (Лейдена) G1691A Arg506Gin G/G 1
FBG Фибриноген G-455A Promoter G/G 1
FII II оагуляционный фактор (протромбин) G20210A 3"-UTR G/G 1
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза C677T Ala223Val C/C 1
VKORC1 Витамин К эпоксид-редуктазный комп. C+1173T C/T 2
FVII VII коагуляционный фактор G10976A Arg353Gln G/G 1
PLAT Тканевой активатор плазминогена C-7351T Promoter C/C 1
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 675 5G/4G 5G/4G 2
GpIIIa Тромбоцитарный гликопротеин IIIa T1565C Leu33Pro T/T 1
FXII XII коагуляционный фактор (Хагемана) С 46 Т 5"-UTR T/T 3

При этом по гемостезиограмме склонность к гипоккоагуляции и прилично повышен Д-димер 669,50 нг/мл ( пр норме 57-496)
Сейчас планируем беременность, проверили все др факторы (генетику, инфекции и т.д.) все в норме, Гениколог говорит что мутауции могут быть причиной, на консультации гемотолога дали заключение - наркшкение в системе гемостаза, рекомендуется терапия низкомолекулярными гипаринами. Гениколог предлагает Флоксипарин.

Очень бы хотелось получить ваш ответ.
заранее благодарю!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Асунда писал(а):Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!Прокомментируйте, пожалуйста мои анализы. Мне 30 лет, три попытки ЭКО, в третьей была биохимич. беременность, но началось кровотечение.
Полиморфизм 163 G/T в гене А-субединицы фактора 13 +/+
Полиморфизм I/D в гене тканевого активатора плазминогена +/-
Полиморфизм F Hag 46 C/T+/-
Полиморфизм 807 С/Т в гене гликопротеина Gp-Ia тромбоцитов+/-
остальные показатели -/-
гомоцистеин 9.84 при норме меньше11, АФА в норме 0,01 при норме меньше 10
ристомидин 71 при норме от 30-50, Д-димер 0.5-1, при норме меньше 0.5
Диагноз:Изокоагуляция, гирерагрегация, проба на ВА отрицательная. Признаки активации системы гемостаза
Спасибо
Добрый день, Асунда.
Не могли бы Вы указать все гены, на которые сдавали кровь и которые были не изменены. Различные лаборатории включают в блок анализа разные гены и лучше оценивать анализ целиком.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

светлашка писал(а):Добрый день,Екатерина Леонидовна! Вы очень хороший врач . Огромное Вам спасибо за содержательный ответ.Мне все понятно. Буду работать над собой. А как Вы думаете питанием-диетой в постоянной жизни можно помочь этой редуктазе? Я вообще-то почти вегетарианка.Ну, а если больше кушать рыбы ,шпинат, салат, киви ,ну и все такое. Нельзя же, наверное, все время принимать фолиевую и В-12.
И еще, скажите, пожалуйста, а фибриноген- гетерозигота опасен?
Спасибо за внимание.
Больших Вам успехов и огромного личного счастья.
Здравствуйте, светлашка.
А я и не говорю, что необходимо всегда пить витамины. Мало того, у меня нет оснований утверждать, что именно Ваша редуктаза работает как-то не так. Это лишь усреднённые статистические данные. Генотип нам не гарантирует определённого поведения белка, потому что существует масса других генов, белков, которые оказывают влияние на обмен гомоцистеина. Возможно, у Вас и так всё абсолютно скомпенсировано. Анализ генов предрасположенности на настоящий момент является лишь дополнительным тестом и большой самостоятельной ценности для врача не несёт. Для профилактики гипергомоцистеинемии назначают витамины группы В до беременности на случай, если всё-таки генотип как-то влияет на обмен гомоцистеина. Но можно сдать гомоцистеин и посмотреть, так ли это. Рекомендации принимать до беременности фолиевую кислоту и В12 получит сейчас любая женщина, планирующая беременность, если даже неизвестно, какие у неё гены. Потому что дефицит этих витаминов может быть и при "нормальных" генах. Также Вы можете заниматься профилактикой с помощью диеты и образа жизни (курение, алкоголь и другие вредные фактроры способствуют снижению витаминов группы В в организме).
Фибриноген. То же самое. Я не знаю, как этот полиморфизм влияет на гемостаз именно в Вашем случае. Всё зависит от других генов и данных гемостаза. Считается, что чем меньшая доля исследованных генов имеет изменения, тем лучше.
Екатерина.
Асунда
Только зачали
Сообщения: 49
Зарегистрирован: 05 апр 2010, 12:13

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Асунда

Екатерина Кацанда писал(а):
Асунда писал(а):Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!Прокомментируйте, пожалуйста мои анализы. Мне 30 лет, три попытки ЭКО, в третьей была биохимич. беременность, но началось кровотечение.
Полиморфизм 163 G/T в гене А-субединицы фактора 13 +/+
Полиморфизм I/D в гене тканевого активатора плазминогена +/-
Полиморфизм F Hag 46 C/T+/-
Полиморфизм 807 С/Т в гене гликопротеина Gp-Ia тромбоцитов+/-
остальные показатели -/-
гомоцистеин 9.84 при норме меньше11, АФА в норме 0,01 при норме меньше 10
ристомидин 71 при норме от 30-50, Д-димер 0.5-1, при норме меньше 0.5
Диагноз:Изокоагуляция, гирерагрегация, проба на ВА отрицательная. Признаки активации системы гемостаза
Спасибо
Добрый день, Асунда.
Не могли бы Вы указать все гены, на которые сдавали кровь и которые были не изменены. Различные лаборатории включают в блок анализа разные гены и лучше оценивать анализ целиком.
Отрицательны -/-: мутация MTHFR C677T, мутация FV Leiden, мутация Pt G20210A, полиморфизм 675 4G/5 G в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1, полиморфизм 455 G/А в гене фибриногена, полиморфизм 31 G/А в гене фактора некроза опухоли (TNF-a), полиморфизм 174 G/С в гене интерлейкина -6 (IL-6).
Mur
Только зачали
Сообщения: 42
Зарегистрирован: 15 сен 2009, 15:34
Пол: Женский
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Mur

Добрый день, Уважаемый Врач!

Прошу прокомментировать результаты анализа:
PTG(G20210A): G/G (норма)
F5(G1691A): A/A
MTHFR(C677T): C/T
MTRR(A66G): A/A

Почему-то в лаборатории мне не сделали анализ PAI-I, а вместо него MTRR. Или это одно и тоже?

Заранее благодарю.
Таця
Пока в пеленках
Сообщения: 72
Зарегистрирован: 26 фев 2008, 11:45
Пол: Женский
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Таця

Екатерина Кацанда писал(а): 26.06.2010 Добрый день Таця.
Грубых отклонений в вашем анализе я не вижу.
Добрый день! Скажите, пожалуйста, на Ваш взгляд обоснованно ли применение фраксипарина по 0.3 с начала протокола ЭКО по этим анализам, если по результатам коагулограммы все в норме, а некоторые показатели даже ниже нормы? Спасибо.
Галина2706
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 02 авг 2010, 17:51

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Галина2706

Добрый день Екатерина.
Помогите пожалуйста расшифровать анализ:

Генотип Лeйдена (коагуляционный фак Гетерозигота
Мутация коагуляционного фактора VII Гетерозигота
Мутация метилентетрагидрофолатредук Гетерозигота
Мутация протромбина (коагуляц-й фак Гетерозигота
Обнаружены патологические мутации: Arg506Gln(LEIDEN) по гену F5, Arg353Gln по гену F7, Ala222Val по гену MTHFR и 20210G/A по гену F2 в гетерозиготном состоянии.

Могут ли влиять эти мутации на беременность? У меня было 2 ЗБ и 1 выкидыш. могу ли я выносить ребенка?
Заранее спасибо за ответ!
Светик М
Веселая дошкольница
Сообщения: 177
Зарегистрирован: 28 июн 2007, 16:15
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 5
Стаж бесплодия: 15
В каких клиниках проводилось лечение: 3-"Лера", 2-"Витроклиник"-ПА
Где было удачное ЭКО: Витроклиник-Базанов П.А., Юткин Е.В.
Откуда: Москва
Поблагодарили: 35 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Светик М

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!Прокомментируйте, пожалуйста, анализы:
1.GP1ba- C/C-норма,
2. FV-G/G-норма,
3. FBG-G/A-гетерозиготная мутация,
4. FII-G/G-норма,
5. MTHFR-C/C-норма,
6. VKORC1-T/T-гомозиготная мутация,
7.FVII-G/G-норма,
8. PLAT - C/C-норма,
9. PAI1-5G/4G-гетерозиготная мутация,
10.GpIIIa-T/T-норма,
11. FXII-C/T-гетерозиготная мутация

О себе-32 года. С 15 лет сильный варикоз ниж.кон. В 18 лет - операция на ноге. Через год-варикоз вернулся. В 25лет-склерозирование обоих ног (макс. кол-во прцедур) +2 раза в год детролекс по 2 мес. - хватило на 3 года. Сейчас показана только операция-в склерозировании отказали (врачи рекомендуют после бер.)
д-димер 2 (норма до 0,5). Один неудачный протокол.(В поддержке был тромбо асс 100 мг, 0,3 фраксипарина)
У мамы после меня было 2 выкидыша на поздних сроках (первый на 38-39 нед, второй - семимесячный) Врачи причины не нашли-начало 80-х годов.
Спасибо. :)
PS. основная причина ЭКО/ИКСИ - МФ
Последний раз редактировалось Светик М 02 авг 2010, 20:57, всего редактировалось 1 раз.
солнце
Веселая дошкольница
Сообщения: 142
Зарегистрирован: 31 окт 2009, 16:17
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 6
Стаж бесплодия: 10
Откуда: Москва
Благодарил (а): 27 раз
Поблагодарили: 7 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение солнце

Добрый день Екатерина Леонидовна!
Прошу по возможности ответить на мой вопрос.
Мне 25 л. 4 попытки эко. DS хр. оофорит (труб нет), эндометрит ?? Генетическая тромбофилия)

Молекулярно генетический анализ выглядит так:
Основной блок:
F2 (G20210A) 2 фактор свертывания крови (GG wt)
FV (G1691A) 5 фактор свертывания крови (GG wt)
FV (R353Q) 7 фактор свертывания крови (RQ het)
PAI-1 (4g/5G) Ингибитор активатора плазминогена 1 типа (5G\5G wt)
MTHFR (C677T) Метилентетрагидрофолатредуктаза (TT mut)
FBG (G(-455)A) Фибриноген (GG wt)
FXIII (V34L) 8 фактор свертывания крови (VL het)

Расширенный блок.
NOS (G894T) Эндотелиальная NO - cинтаза (GT het)
CYBA (C242T) - p22phox субъединица NADPH оксидазы (CT het)
GPIa (C8o7T) гликопротеин Ia (CC wt)
GPIIIa (C1565T) гликопротеин IIIa (PLA1/PLA2 het)
AGT (M235T) агиотензиноген (MM wt)
AGT (G(-6)A) агиотензиноген (GG wt)
AT1R (A1166C) рецептор 1 типа к ангиотензину 2 (AA wt)
Очень прошу прокомментировать мой анализ. Есть ли у меня мутации, и как эти данные связаны с беременностью и имплантацией.
Гемостаз корректируют клексаном (0,4 или 0,6)
За ранее благодарю.
Последний раз редактировалось солнце 05 авг 2010, 20:16, всего редактировалось 3 раза.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Sherry писал(а):Добрый день Екатерина.
По возможности прошу прокомментировать результаты анализов на полиморфизмы генов системы гемостаза,
мне 30 лет, в авг. 2009 выкидыш на 5 нед, март 2010 -замершая бер-ть на сроке 5,5 нед (обнаружили в 9 нед).
Результаты:
Ген кодируемый белок Полиморфизм Локализация Результат шифр
GP1ba Тромбоцитарный гликопротеин 1ba VNTR - C/D 2
FV V коагуляционный фактор (Лейдена) G1691A Arg506Gin G/G 1
FBG Фибриноген G-455A Promoter G/G 1
FII II оагуляционный фактор (протромбин) G20210A 3"-UTR G/G 1
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза C677T Ala223Val C/C 1
VKORC1 Витамин К эпоксид-редуктазный комп. C+1173T C/T 2
FVII VII коагуляционный фактор G10976A Arg353Gln G/G 1
PLAT Тканевой активатор плазминогена C-7351T Promoter C/C 1
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 675 5G/4G 5G/4G 2
GpIIIa Тромбоцитарный гликопротеин IIIa T1565C Leu33Pro T/T 1
FXII XII коагуляционный фактор (Хагемана) С 46 Т 5"-UTR T/T 3

При этом по гемостезиограмме склонность к гипоккоагуляции и прилично повышен Д-димер 669,50 нг/мл ( пр норме 57-496)
Сейчас планируем беременность, проверили все др факторы (генетику, инфекции и т.д.) все в норме, Гениколог говорит что мутауции могут быть причиной, на консультации гемотолога дали заключение - наркшкение в системе гемостаза, рекомендуется терапия низкомолекулярными гипаринами. Гениколог предлагает Флоксипарин.

Очень бы хотелось получить ваш ответ.
заранее благодарю!
Здравствуйте, Sherry.
Некоторые гены, отвечающие за гемостаз, несут полиморфные аллели (шифры 2 и 3). Однако таких меньшинство. Каждый человек является носителем того или иного полиморфизма. Плохо, когда их много. В вашем случае я бы не стала делать каких-то печальных выводов на основании генотипа. Необходимо оценить работу системы свёртывания и при наличии показаний (те или иные нарушения) назначается лечение. Назначения Вашего доктора я обсуждать не могу.
Екатерина Кацанда
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Асунда писал(а):
Екатерина Кацанда писал(а):
Асунда писал(а):Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!Прокомментируйте, пожалуйста мои анализы. Мне 30 лет, три попытки ЭКО, в третьей была биохимич. беременность, но началось кровотечение.
Полиморфизм 163 G/T в гене А-субединицы фактора 13 +/+
Полиморфизм I/D в гене тканевого активатора плазминогена +/-
Полиморфизм F Hag 46 C/T+/-
Полиморфизм 807 С/Т в гене гликопротеина Gp-Ia тромбоцитов+/-
остальные показатели -/-
гомоцистеин 9.84 при норме меньше11, АФА в норме 0,01 при норме меньше 10
ристомидин 71 при норме от 30-50, Д-димер 0.5-1, при норме меньше 0.5
Диагноз:Изокоагуляция, гирерагрегация, проба на ВА отрицательная. Признаки активации системы гемостаза
Спасибо
Добрый день, Асунда.
Не могли бы Вы указать все гены, на которые сдавали кровь и которые были не изменены. Различные лаборатории включают в блок анализа разные гены и лучше оценивать анализ целиком.
Отрицательны -/-: мутация MTHFR C677T, мутация FV Leiden, мутация Pt G20210A, полиморфизм 675 4G/5 G в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1, полиморфизм 455 G/А в гене фибриногена, полиморфизм 31 G/А в гене фактора некроза опухоли (TNF-a), полиморфизм 174 G/С в гене интерлейкина -6 (IL-6).
Добрый день. Я не вижу грубой патологии, на основании которой можно мыло бы утверждать, что "виновата" во всём система гемостаза. Большинство генов имеют "дикие" аллели в обеих копиях. Те гены, в которых выявлены изменения, не считаются определяющими. Думаю, имеет смысл поискать другие причины.
С уважением, Екатерина Кацанда
Асунда
Только зачали
Сообщения: 49
Зарегистрирован: 05 апр 2010, 12:13

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Асунда

Большое спасибо Вам за ответ, а препараты разжижающие кровь надо принимать, особенно при приеме гармонов?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Mur писал(а):Добрый день, Уважаемый Врач!

Прошу прокомментировать результаты анализа:
PTG(G20210A): G/G (норма)
F5(G1691A): A/A
MTHFR(C677T): C/T
MTRR(A66G): A/A

Почему-то в лаборатории мне не сделали анализ PAI-I, а вместо него MTRR. Или это одно и тоже?

Заранее благодарю.
Здравствуйте, Mur.
В лаборатории должны делать те анализы, которые назначил лечащий врач. MTRR и PAI-1 - это разные гены, кодирующие ферменты с различными функциями.
Вы являетесь гомозиготным носителем так называемой Лейденской мутации 5-го фактора системы свёртывания. Это довольно редкая ситуация. Носительство этой мутации связывают с высоким риском тромбозов. Необходимо пройти полное гематологическое обследование. При выявлении отклонений гематологом назначается лечение. Также имеется полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в гетерозиготном состоянии. Фермент принимает участие в обмене гомоцистеина и при наличии полиморфизмов его активность может быть несколько снижена. Поэтому рекомендуется также посмотреть уровень гомоцистеина крови, а при его увеличении - приём фолиевой кислоты в профилактических дозах.
С уважением, Екатерина Кацанда.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Таця писал(а):
Екатерина Кацанда писал(а): 26.06.2010 Добрый день Таця.
Грубых отклонений в вашем анализе я не вижу.
Добрый день! Скажите, пожалуйста, на Ваш взгляд обоснованно ли применение фраксипарина по 0.3 с начала протокола ЭКО по этим анализам, если по результатам коагулограммы все в норме, а некоторые показатели даже ниже нормы? Спасибо.
Таця, я не могу обсуждать назначения Вашего лечащего врача, так как он, безусловно лучше владеет клинической ситуацией, а также, в отличие от меня, несёт ответственность за назначенное лечение.
Екатерина.
Mur
Только зачали
Сообщения: 42
Зарегистрирован: 15 сен 2009, 15:34
Пол: Женский
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Mur

Екатерина Кацанда писал(а):
Mur писал(а):Добрый день, Уважаемый Врач!

Прошу прокомментировать результаты анализа:
PTG(G20210A): G/G (норма)
F5(G1691A): A/A
MTHFR(C677T): C/T
MTRR(A66G): A/A

Почему-то в лаборатории мне не сделали анализ PAI-I, а вместо него MTRR. Или это одно и тоже?

Заранее благодарю.
Здравствуйте, Mur.
В лаборатории должны делать те анализы, которые назначил лечащий врач. MTRR и PAI-1 - это разные гены, кодирующие ферменты с различными функциями.
Вы являетесь гомозиготным носителем так называемой Лейденской мутации 5-го фактора системы свёртывания. Это довольно редкая ситуация. Носительство этой мутации связывают с высоким риском тромбозов. Необходимо пройти полное гематологическое обследование. При выявлении отклонений гематологом назначается лечение. Также имеется полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в гетерозиготном состоянии. Фермент принимает участие в обмене гомоцистеина и при наличии полиморфизмов его активность может быть несколько снижена. Поэтому рекомендуется также посмотреть уровень гомоцистеина крови, а при его увеличении - приём фолиевой кислоты в профилактических дозах.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Большое Вам спасибо. Посмотрела коагулограмму за 2008 год - все в норме. Гомоцистеин год назад был 6,41 при норме 3,4-20,4. Могут ли быть мутации, указанные Вами, причиной неудач? И поправимо ли это? (1 ЭКО, 2 крио (в одном уровень ХГЧ был 50 на 9д.ц., но потом упал). У меня осталось 12 эмбрионов, готовлюсь к 3-му крио-протоколу).
RebroElena
Только зачали
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 05 авг 2010, 14:16

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение RebroElena

Добрый день, Екатерина Леонидовна! В феврале 2010 г. была ЗБ на сроке 6-7 недель.
Прокоментируйте,пожалуйста,результаты анализа:
- метаболизм гомоцистеина:
MTRR (A66G) - G/G
MTR (A2756G) - A/A - норма
MTHFR (C677T) - C/T
MTHFR (A1298C) - A/C
- тонус сосудов
ACE (Ins/Del) - I/I - норма
GNB3 (C825T) - C/C - норма
- свертывающая система крови:
Лейденская мутация (Arg506Gln) - Arg/Arg - норма
FGB (G455A) - G/A
PAI-1 (5G/4G) - 4G/5G
GPllla (HPA1-1a/1b) - 1a/1b
GPla (C807T) - C/T
Prt (G20210A) - G/G - норма
- репродуктивное здоровье:
AR (CAG-повторы) - 20-26(CAG) - норма
- система детоксикации, биотрансформации:
GSTP1 - Val/Val
GSTM1 - N - норма
NAT2 - 4.5.6.7.12 аллели - *4/*6
CYP1A2*1C.*1F - *1A/*1A
Еще хотелось бы уточнить, насколько повышен риск хромосомных отклонений и патологий плода при последующих беременностях при таких показателях?
Заранее спасибо за ответ!
Alla21
Только зачали
Сообщения: 25
Зарегистрирован: 01 мар 2010, 14:17
Пол: Женский
Откуда: г.Москва

Re: Полиморфизм генов цитокинов

Сообщение Alla21

Екатерина, большое Вам спасибо за подробный и обстоятельный ответ! Благодарю за рекомендации, уже принимаю Ангиовит и планирую консультацию гематолога.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Галина2706 писал(а):Добрый день Екатерина.
Помогите пожалуйста расшифровать анализ:

Генотип Лeйдена (коагуляционный фак Гетерозигота
Мутация коагуляционного фактора VII Гетерозигота
Мутация метилентетрагидрофолатредук Гетерозигота
Мутация протромбина (коагуляц-й фак Гетерозигота
Обнаружены патологические мутации: Arg506Gln(LEIDEN) по гену F5, Arg353Gln по гену F7, Ala222Val по гену MTHFR и 20210G/A по гену F2 в гетерозиготном состоянии.

Могут ли влиять эти мутации на беременность? У меня было 2 ЗБ и 1 выкидыш. могу ли я выносить ребенка?
Заранее спасибо за ответ!
Здравствуйте, Галина. За подробной расшифровкой анализа лучше всё же обращаться к тому врачу, который его назначил. К тому же полиморфизм генов, имеющих отношение к гемостазу, лучше оценивать вместе с показателями свёртывания крови, потому что сам по себе этот анализ несёт довольно мало диагностической информации.
По тем данным, которые Вы указали, могу сказать, что вы являетесь носителем полиморфизмов указанных генов в гетерозиготном состоянии (одна копия "нормальная", а другая изменённая). Я не согласна с формулировкой "ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ". Патология - это то, что обязательно оказывает влияние на здоровье человека, то, что надо лечить. Тут речь идёт лишь об изменённых генах, которые могут (не обязательно) несколько влиять на работу кодируемого белка. Само по себе это патологией не является. Большинство людей имеют полиморфные аллели в генотипе. И совсем не обязательно у этих людей развивается заболевание. Можно лишь предполагать повышенный риск болезни. В Вашем случае, риск тромбофилии (более активное свёртывание крови). Но без данных коагулограммы и других показателей гемостаза выводов о том, есть ли это заболевание у Вас или нет сделать нельзя. Поэтому я советую выполнять подобные анализы после полного гематологического обследования, как дополнительный метод.
По поводу последнего Вашего вопроса. Человек с подобными полиморфизмами несомненно способен иметь детей, иначе бы они не передавались по наследству и не встречались бы так часто в популяции.
Екатерина Кацанда.
Аватара пользователя
*ЛЁЛЯ*
Девица на выданье
Сообщения: 1439
Зарегистрирован: 02 окт 2009, 23:09

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение *ЛЁЛЯ*

Екатерина,добрый день.
Прежде чем задать вопрос,в двух словах расскажу о себе.
Мне 38лет,мужу 38.Общих детей нет,у меня от первого брака сын-19 лет. За плечами 2 неудачных попытки ЭКО,эмбрионы хорошего качества переносили на 3 д,у мужа-спермограмма в норме.После 2 неуд. попытки ЭКО -самостоятельная беременность,замерла на сроке 7-8 неделек. Сейчас была 3 попытка эко,получили 16 клеточек,15 оплодотворились,все отлич. качества,предложили доростить до 5 дней,в итоге все 15 продолжали делиться,мне перенесли на 5д -3 эмбриончика.Беременность наступила support Беременность-двойней(4-5 нед).До беременности гемостаз был в норме,ген.исследования все в норме.кроме
ген метилентетрагидрофолатредуктазы -+/+(Т/Т),
PAI-I ген ингибитора активатора плазминогена +/-(4G /5G),сейча пью фолацин.
Контролирую гемостаз,сдала его 2.08(27дпп)
АЧТВ 29 норма 25,4-36,9
Протромбин по Квику-117 норма 78-142
МНО 0,97
Фибриноген-4,1 норма 2,0-4,0
Тромбин.время 12,9 норма-10,3-16,6
Антитромбин III 94 норма 83-128
Д-димер 281,при беременности 1 триместр норма меньше 286
У меня к вам несколько вопросов:
1.насколько критично в моей ситуации повышение ФИБРИНОГЕНА,что делать с Д-димером,на сколько я понимаю это верхняя граница нормы?
2.Как часто нужно сдавать гемостаз во время беременности и все ли показатели нужно сдавать или достаточно фибриноген и Д-димер?
3.С первого дня после переноса колю Фраксипарин-0,3,достаточна ли в моей ситуации такая доза?
Екатерина,заранее благодарна Вам за ответ,жду его с нетерпением,извините,что написала так много
Будущая мама 2010
Только зачали
Сообщения: 34
Зарегистрирован: 08 фев 2010, 17:33

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Будущая мама 2010

Здравствуйте, Екатерина!
За плечами уже 7 протоколов и всего 1 результат в 2008 году – замерзшая беременность на сроке 6 недель (хромосомная мутация эмбриона, дополн. 13 хромосома). Кариотип мой и мужа в норме, АФС и ВА нет, по коагулограмме один раз была повышена агрегация тромбоцитов, а так всегда в норме, Д-димер в норме. HLA в норме. Мне 33 года, мужу 35.
Сейчас сдали генные мутации тромбофилии. Жирным и красным цветом выделила те результаты, которые выделила лаборатория, на которые надо обратить внимание:
FGB_C_455F - G G
F2_G20210A - G G
F5_G1691A - G G
F7:10976_G A- G G
F13 G T - G Т (Гетерозигота фактор 13)
ITGA2_C807Т – Т Т (гликопротеин Ia VLA- 2 рецептор)

ITGB3_T1565C - T T
PAI-1_5G-675_4G - 5G 5G
MTHFR_C677Т – Т Т (метилентетрагидрофолатредуктаза 677)
MTHFR_A1298C - A A
MTR_A2756G - A A
MTRR_A66G – G G (метионин-синтаза-редуктаза)
Расшифруйте пожалуйста? Может быть надо сдать еще какие-нибуль анализы для уточнения диагноза? Сейчас из препаратов пью только фолибер и йодомарин. Заранее большое спасибо за ответ.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Светик М писал(а):Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!Прокомментируйте, пожалуйста, анализы:
1.GP1ba- C/C-норма,
2. FV-G/G-норма,
3. FBG-G/A-гетерозиготная мутация,
4. FII-G/G-норма,
5. MTHFR-C/C-норма,
6. VKORC1-T/T-гомозиготная мутация,
7.FVII-G/G-норма,
8. PLAT - C/C-норма,
9. PAI1-5G/4G-гетерозиготная мутация,
10.GpIIIa-T/T-норма,
11. FXII-C/T-гетерозиготная мутация

О себе-32 года. С 15 лет сильный варикоз ниж.кон. В 18 лет - операция на ноге. Через год-варикоз вернулся. В 25лет-склерозирование обоих ног (макс. кол-во прцедур) +2 раза в год детролекс по 2 мес. - хватило на 3 года. Сейчас показана только операция-в склерозировании отказали (врачи рекомендуют после бер.)
д-димер 2 (норма до 0,5). Один неудачный протокол.(В поддержке был тромбо асс 100 мг, 0,3 фраксипарина)
У мамы после меня было 2 выкидыша на поздних сроках (первый на 38-39 нед, второй - семимесячный) Врачи причины не нашли-начало 80-х годов.
Спасибо. :)
PS. основная причина ЭКО/ИКСИ - МФ
Добрый день, Светик.
Вразу позвольте заметить, что прерывание беременности в 38-39 недель - это норма (роды в срок). Прерывание беременности в 7 месяцев - это не выкидыш, а преждевременные роды.
По результатам Ваших анализов нельзя сделать вывод о высокой предрасположенности к тромбофилии и невынашиванию: большинство генов имеют "дикие" аллели. Обычно все люди являются носителями каких-то полиморфизмов. Из тех, которые имеются у вас, наиболее значимыми можно считать полиморфизмы гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) и гена фибриногена (FBG). Носительство изменений в этих генах может увеличивать риск ускоренного свёртывания, поэтому для назначения терапии необходимо ориентироваться по клинической ситуации и данным анализов. У вас, я так понимаю, показания к поддерживающей терапии есть. Но утверждать, что причиной неудачного протокола в Вашем случае явились изменения генотипа, я бы не стала.
Екатерина.
Аватара пользователя
Magdalena
Веселая дошкольница
Сообщения: 174
Зарегистрирован: 19 июл 2010, 15:41
Пол: Женский
Сколько у вас детей: 3
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Magdalena

Добрый день Екатерина!
Заранее прошу прощение за возможно глупый вопрос!
Я пока только собираю документы на ЭКО, но не хочется тратить время впустую, поэтому ищу всю информацию с этим связанную. У меня есть двое детей от первого брака, замерших беременностей не было. Надо ли мне проверять мутации гемостаза? Могут ли они стать приобретенными со временем? На HLA-типирование нас с мужем проверяли, только одно совпадение. Заранее спасибо!
Три сыночка. Очень хочу лапочку-дочку!
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

солнце писал(а):Добрый день Екатерина Леонидовна!
Прошу по возможности ответить на мой вопрос.
Мне 25 л. 4 попытки эко. DS хр. оофорит (труб нет), эндометрит ?? Генетическая тромбофилия)

Молекулярно генетический анализ выглядит так:
Основной блок:
F2 (G20210A) 2 фактор свертывания крови (GG wt)
FV (G1691A) 5 фактор свертывания крови (GG wt)
FV (R353Q) 7 фактор свертывания крови (RQ het)
PAI-1 (4g/5G) Ингибитор активатора плазминогена 1 типа (5G\5G wt)
MTHFR (C677T) Метилентетрагидрофолатредуктаза (TT mut)
FBG (G(-455)A) Фибриноген (GG wt)
FXIII (V34L) 8 фактор свертывания крови (VL het)

Расширенный блок.
NOS (G894T) Эндотелиальная NO - cинтаза (GT het)
CYBA (C242T) - p22phox субъединица NADPH оксидазы (CT het)
GPIa (C8o7T) гликопротеин Ia (CC wt)
GPIIIa (C1565T) гликопротеин IIIa (PLA1/PLA2 het)
AGT (M235T) агиотензиноген (MM wt)
AGT (G(-6)A) агиотензиноген (GG wt)
AT1R (A1166C) рецептор 1 типа к ангиотензину 2 (AA wt)
Очень прошу прокомментировать мой анализ. Есть ли у меня мутации, и как эти данные связаны с беременностью и имплантацией.
Гемостаз корректируют клексаном (0,4 или 0,6)
За ранее благодарю.
Здравствуйте, Солнце.
Не совсем понятно, кем и на основании каких данных выставлен диагноз "генетическая тромбофилия". Могу предположить, что на основании гематологического обследования. Грубых нарушений генов, имеющих отношение к гемостазу, я у вас не вижу. Большинство генов представлено "дикими" аллелями (wt). Имеется носительство полиморфных аллелей некоторых генов в гетерозиготном состоянии (het). То есть одна копия "нормальная", другая изменённая, но насколько это повышает риск тромбофилии в Вашем случае можно судить после гематологического обследования. Наличие полиморфизма гена MTHFR в гомозиготном состоянии (изменены обе копии гена) может увеличивать вероятность гипергомоцистеинемии и, как следствие, способствовать ускоренному свёртыванию крови. Здесь необходимо знать уровень гомоцистеина крови, чтобы делать какие-либо выводы. Для профилактики гипергомоцистеинемии рекомендуют профилактический приём фолиевой кислоты.
Я не могу Вам сказать как те или иные полиморфизмы влияют на течение беременности и имплантацию в Вашем случае, поскольку и беременность и нормальное вынашивание при таком генотипе вполне возможно. Если выявлены проблемы со стороны свёртывания, грамотный гематолог должен рекомендовать профилактический курс лечения при подготовке к беременности. Генетический анализ является лишь дополнительным методом обследования.
С уважением, Екатерина Кацанда.
солнце
Веселая дошкольница
Сообщения: 142
Зарегистрирован: 31 окт 2009, 16:17
Пол: Женский
Сколько попыток ЭКО: 6
Стаж бесплодия: 10
Откуда: Москва
Благодарил (а): 27 раз
Поблагодарили: 7 раз

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение солнце

Екатерина Леонидовна! оргромное спасибо Вам за ответ.
Я не знаю проводилось ли мне гематологическое обследование, но вот по каким результатам был установлен этот диагноз: 1. коагулограмма с заключением: В исследуемой пробе крови переизбыток (антикоагулянта)гепарина. Молекулярно-ген. анализ который Вы уже прокомментировали. Гомоцестеин равен 5.1 в норме от 5 до 15. (это на фоне приема Вессел Дуэ и всей назначеной терапии в течении 2-х мес.).
Этот диагноз поставил врач-гинеколог который обследовал меня после неудачных попыток ЭКО. и им же была назначена терапия: Вессел Дуэ (затем был заменен на Клексан), фолиевая к-та 10 мг. в сутки, вит. гр. В., Омега 3, и др. витамины, а также за 3 месяца до протокола ЭКО, и в протоколе капельницы с ИГ (Гамунекс), дело в том, что это очень дорогостоящий препарат, и как я понимаю он был назначен больше для борьбы с хр. эндометритом. Еще у нас с мужем совпадение по НЛА типированию по 3-м локусам, но в связи с тем, что в 2002 году у нас была совмесная беременность которая закончилась абортом на 6-ти неделях в связи с заболеванием мной Гапатитом А. (желтухой), врачи ститают, что НЛА не имет существенного значения в нашей ситуации.
Екатерина Леонидовна, скажите пожайлуста стоит ли в моем случае заострять внимание на этой генетической тромбофилии и НЛА?
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

солнце писал(а):Екатерина Леонидовна! оргромное спасибо Вам за ответ.
Я не знаю проводилось ли мне гематологическое обследование, но вот по каким результатам был установлен этот диагноз: 1. коагулограмма с заключением: В исследуемой пробе крови переизбыток (антикоагулянта)гепарина. Молекулярно-ген. анализ который Вы уже прокомментировали. Гомоцестеин равен 5.1 в норме от 5 до 15. (это на фоне приема Вессел Дуэ и всей назначеной терапии в течении 2-х мес.).
Этот диагноз поставил врач-гинеколог который обследовал меня после неудачных попыток ЭКО. и им же была назначена терапия: Вессел Дуэ (затем был заменен на Клексан), фолиевая к-та 10 мг. в сутки, вит. гр. В., Омега 3, и др. витамины, а также за 3 месяца до протокола ЭКО, и в протоколе капельницы с ИГ (Гамунекс), дело в том, что это очень дорогостоящий препарат, и как я понимаю он был назначен больше для борьбы с хр. эндометритом. Еще у нас с мужем совпадение по НЛА типированию по 3-м локусам, но в связи с тем, что в 2002 году у нас была совмесная беременность которая закончилась абортом на 6-ти неделях в связи с заболеванием мной Гапатитом А. (желтухой), врачи ститают, что НЛА не имет существенного значения в нашей ситуации.
Екатерина Леонидовна, скажите пожайлуста стоит ли в моем случае заострять внимание на этой генетической тромбофилии и НЛА?
Добрый день, солнце.
Моё мнение таково, что при таком генотипе лечить тромбофилию необходимо при наличии объективных изменений показателей свёртывания крови. Совпадение по HLA-антигенам 2-го класса по трём аллелям является поводом для обращения к иммунологу и решения вопроса о необходимости иммунокоррекции.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Асунда писал(а):Большое спасибо Вам за ответ, а препараты разжижающие кровь надо принимать, особенно при приеме гармонов?
Асунда, эти вопросы должен решать Ваш лечащий врач.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

RebroElena писал(а):Добрый день, Екатерина Леонидовна! В феврале 2010 г. была ЗБ на сроке 6-7 недель.
Прокоментируйте,пожалуйста,результаты анализа:
- метаболизм гомоцистеина:
MTRR (A66G) - G/G
MTR (A2756G) - A/A - норма
MTHFR (C677T) - C/T
MTHFR (A1298C) - A/C
- тонус сосудов
ACE (Ins/Del) - I/I - норма
GNB3 (C825T) - C/C - норма
- свертывающая система крови:
Лейденская мутация (Arg506Gln) - Arg/Arg - норма
FGB (G455A) - G/A
PAI-1 (5G/4G) - 4G/5G
GPllla (HPA1-1a/1b) - 1a/1b
GPla (C807T) - C/T
Prt (G20210A) - G/G - норма
- репродуктивное здоровье:
AR (CAG-повторы) - 20-26(CAG) - норма
- система детоксикации, биотрансформации:
GSTP1 - Val/Val
GSTM1 - N - норма
NAT2 - 4.5.6.7.12 аллели - *4/*6
CYP1A2*1C.*1F - *1A/*1A
Еще хотелось бы уточнить, насколько повышен риск хромосомных отклонений и патологий плода при последующих беременностях при таких показателях?
Заранее спасибо за ответ!
Здравствуйте, RebroElena.
По вашим показателям. Метаболизм гомоцистеина: Гомозиготное носительство полиморфизма гена редуктазы метионинсинтетазы (MTRR), и два полиморфизма в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). При таком генотипе работа данных белков, которые участвуют в обмене гомоцистеина, может быть существенно замедлена, что приводит к гипергомоцистеинемии. Также сниженная работа этих белков может увеличивать риск нерасхождения хромосом и дефектов заращения нервной трубки у плода. Так как фолиевая кислота и витамин В12 являются кофакторами этих ферментов (вещества, которые ускоряют их работу), то рекомендован профилактический приём этих препаратов за 3-4 месяца до зачатия и в первые 3 месяца беременности.
Тонус сосудов - норма.
Свёртывающая система:
Из шести исследованных генов, кодирующих ферменты системы гемостаза, в четырёх - носительство полиморфизма в гетерозиготном состоянии (то есть в одной из двух копий гена). Может быть повышен риск тромбофилии (ускоренного свёртывания). Необходимо гематологическое обследование и по результатам назначение профилактического курса антикоагулянтов при подготовке к беременности.
По остальным показателям грубой патологии я не вижу.
С уважением, Екатерина Кацанда.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Mur писал(а):
Екатерина Кацанда писал(а):
Mur писал(а):Добрый день, Уважаемый Врач!

Прошу прокомментировать результаты анализа:
PTG(G20210A): G/G (норма)
F5(G1691A): A/A
MTHFR(C677T): C/T
MTRR(A66G): A/A

Почему-то в лаборатории мне не сделали анализ PAI-I, а вместо него MTRR. Или это одно и тоже?

Заранее благодарю.
Здравствуйте, Mur.
В лаборатории должны делать те анализы, которые назначил лечащий врач. MTRR и PAI-1 - это разные гены, кодирующие ферменты с различными функциями.
Вы являетесь гомозиготным носителем так называемой Лейденской мутации 5-го фактора системы свёртывания. Это довольно редкая ситуация. Носительство этой мутации связывают с высоким риском тромбозов. Необходимо пройти полное гематологическое обследование. При выявлении отклонений гематологом назначается лечение. Также имеется полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в гетерозиготном состоянии. Фермент принимает участие в обмене гомоцистеина и при наличии полиморфизмов его активность может быть несколько снижена. Поэтому рекомендуется также посмотреть уровень гомоцистеина крови, а при его увеличении - приём фолиевой кислоты в профилактических дозах.
С уважением, Екатерина Кацанда.
Большое Вам спасибо. Посмотрела коагулограмму за 2008 год - все в норме. Гомоцистеин год назад был 6,41 при норме 3,4-20,4. Могут ли быть мутации, указанные Вами, причиной неудач? И поправимо ли это? (1 ЭКО, 2 крио (в одном уровень ХГЧ был 50 на 9д.ц., но потом упал). У меня осталось 12 эмбрионов, готовлюсь к 3-му крио-протоколу).
Добрый день ещё раз. Дело в том что у разных людей с одними и теми же мутациями может быть совершенно разная репродуктивная история. Вам исследовали четыре гена. Всего же генов, так или иначе имеющих отношение к свёртыванию крови и развитию эмбриона на ранних стадиях, гораздо больше (наверное сотни). Сочетания этих генов у всех разное, и всё предугадать нельзя. К тому же каждый человек живёт в своих условиях окружающей среды (питание, экология, образ жизни и пр.). Поэтому генетик не может точно утверждать, что тут дело в тех или иных мутациях. Говорят лишь о возможном высоком риске. А оправдается этот риск или нет - никто не знает. Для этого и проводят полное исследование. Ваши показатели гомоцистеина в норме, видимо другие гены, отвечающие за его обмен, не изменены. То, что коагулограмма была нормальная - это тоже хороший знак. Я вам рекомендую повторить ещё раз расширенную коагулограмму. Если гематолог не найдет отклонений, думаю, беспокоится не стоит.
Екатерина.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

*ЛЁЛЯ* писал(а):Екатерина,добрый день.
Прежде чем задать вопрос,в двух словах расскажу о себе.
Мне 38лет,мужу 38.Общих детей нет,у меня от первого брака сын-19 лет. За плечами 2 неудачных попытки ЭКО,эмбрионы хорошего качества переносили на 3 д,у мужа-спермограмма в норме.После 2 неуд. попытки ЭКО -самостоятельная беременность,замерла на сроке 7-8 неделек. Сейчас была 3 попытка эко,получили 16 клеточек,15 оплодотворились,все отлич. качества,предложили доростить до 5 дней,в итоге все 15 продолжали делиться,мне перенесли на 5д -3 эмбриончика.Беременность наступила support Беременность-двойней(4-5 нед).До беременности гемостаз был в норме,ген.исследования все в норме.кроме
ген метилентетрагидрофолатредуктазы -+/+(Т/Т),
PAI-I ген ингибитора активатора плазминогена +/-(4G /5G),сейча пью фолацин.
Контролирую гемостаз,сдала его 2.08(27дпп)
АЧТВ 29 норма 25,4-36,9
Протромбин по Квику-117 норма 78-142
МНО 0,97
Фибриноген-4,1 норма 2,0-4,0
Тромбин.время 12,9 норма-10,3-16,6
Антитромбин III 94 норма 83-128
Д-димер 281,при беременности 1 триместр норма меньше 286
У меня к вам несколько вопросов:
1.насколько критично в моей ситуации повышение ФИБРИНОГЕНА,что делать с Д-димером,на сколько я понимаю это верхняя граница нормы?
2.Как часто нужно сдавать гемостаз во время беременности и все ли показатели нужно сдавать или достаточно фибриноген и Д-димер?
3.С первого дня после переноса колю Фраксипарин-0,3,достаточна ли в моей ситуации такая доза?
Екатерина,заранее благодарна Вам за ответ,жду его с нетерпением,извините,что написала так много
Добрый день, ЛЁЛЯ.
Сразу оговорюсь, что я не гематолог и не специалист по лечению тромбофилии, поэтому, возможно, мой ответ удовлетворит Вас не полностью.
Я не вижу у Вас ничего такого, что должно заставить Вас беспокоиться. К сожалению после 35 лет вероятность успешных попыток ЭКО снижается (а она и так-то не очень высокая: около 30%). Также в этом возрасте увеличивается риск хромосомных перестроек у эмбриона, что могло быть причиной выкидыша (я не утверждаю, что это непременно было так, но весьма вероятно). То, что в этом цикле наступила беременность - это очень здорово, я Вас поздравляю, будем надеяться, что Вы с малышами благополучно пройдёте весь путь до своевременных родов.
Я не знаю, сколько всего мутаций вам определяли (все врачи назначают по разному). Но носительство полиморфизмов всего в двух генах - это низкий уровень полиморфизмов. Гомозиготность по мутации в гене MTHFR может повышать риск гипергомоцистеинемии, но Вам назначен фолацин в качестве её профилактики. Показатели системы свёртывания тоже пугающими назвать нельзя. Я думаю, контроль фибриногена и Д-димера один раз в месяц - для вас этого будет достаточно.
Также позвольте напомнить, что в связи с повышенным возрастным риском хромосомной патологии у плода, Вам необходимо пройти скрининговое обследование (УЗИ + биохимия в 11-13 недель, АФП+ХГЧ в 15-16 недель). Ваш гинеколог должен вовремя назначить соответствующие анализы.
Ещё раз желаю Вам с малышами удачи. Екатерина.
Аватара пользователя
*ЛЁЛЯ*
Девица на выданье
Сообщения: 1439
Зарегистрирован: 02 окт 2009, 23:09

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение *ЛЁЛЯ*

Екатерина Кацанда писал(а):
*ЛЁЛЯ* писал(а):Екатерина,добрый день.
Прежде чем задать вопрос,в двух словах расскажу о себе.
Мне 38лет,мужу 38.Общих детей нет,у меня от первого брака сын-19 лет. За плечами 2 неудачных попытки ЭКО,эмбрионы хорошего качества переносили на 3 д,у мужа-спермограмма в норме.После 2 неуд. попытки ЭКО -самостоятельная беременность,замерла на сроке 7-8 неделек. Сейчас была 3 попытка эко,получили 16 клеточек,15 оплодотворились,все отлич. качества,предложили доростить до 5 дней,в итоге все 15 продолжали делиться,мне перенесли на 5д -3 эмбриончика.Беременность наступила support Беременность-двойней(4-5 нед).До беременности гемостаз был в норме,ген.исследования все в норме.кроме
ген метилентетрагидрофолатредуктазы -+/+(Т/Т),
PAI-I ген ингибитора активатора плазминогена +/-(4G /5G),сейча пью фолацин.
Контролирую гемостаз,сдала его 2.08(27дпп)
АЧТВ 29 норма 25,4-36,9
Протромбин по Квику-117 норма 78-142
МНО 0,97
Фибриноген-4,1 норма 2,0-4,0
Тромбин.время 12,9 норма-10,3-16,6
Антитромбин III 94 норма 83-128
Д-димер 281,при беременности 1 триместр норма меньше 286
У меня к вам несколько вопросов:
1.насколько критично в моей ситуации повышение ФИБРИНОГЕНА,что делать с Д-димером,на сколько я понимаю это верхняя граница нормы?
2.Как часто нужно сдавать гемостаз во время беременности и все ли показатели нужно сдавать или достаточно фибриноген и Д-димер?
3.С первого дня после переноса колю Фраксипарин-0,3,достаточна ли в моей ситуации такая доза?
Екатерина,заранее благодарна Вам за ответ,жду его с нетерпением,извините,что написала так много
Добрый день, ЛЁЛЯ.
Сразу оговорюсь, что я не гематолог и не специалист по лечению тромбофилии, поэтому, возможно, мой ответ удовлетворит Вас не полностью.
Я не вижу у Вас ничего такого, что должно заставить Вас беспокоиться. К сожалению после 35 лет вероятность успешных попыток ЭКО снижается (а она и так-то не очень высокая: около 30%). Также в этом возрасте увеличивается риск хромосомных перестроек у эмбриона, что могло быть причиной выкидыша (я не утверждаю, что это непременно было так, но весьма вероятно). То, что в этом цикле наступила беременность - это очень здорово, я Вас поздравляю, будем надеяться, что Вы с малышами благополучно пройдёте весь путь до своевременных родов.
Я не знаю, сколько всего мутаций вам определяли (все врачи назначают по разному). Но носительство полиморфизмов всего в двух генах - это низкий уровень полиморфизмов. Гомозиготность по мутации в гене MTHFR может повышать риск гипергомоцистеинемии, но Вам назначен фолацин в качестве её профилактики. Показатели системы свёртывания тоже пугающими назвать нельзя. Я думаю, контроль фибриногена и Д-димера один раз в месяц - для вас этого будет достаточно.
Также позвольте напомнить, что в связи с повышенным возрастным риском хромосомной патологии у плода, Вам необходимо пройти скрининговое обследование (УЗИ + биохимия в 11-13 недель, АФП+ХГЧ в 15-16 недель). Ваш гинеколог должен вовремя назначить соответствующие анализы.
Ещё раз желаю Вам с малышами удачи. Екатерина.
Екатерина,огромное спасибо Вам за полный ,исчерпывающий ответ. flowers flowers flowers flowers flowers
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Будущая мама 2010 писал(а):Здравствуйте, Екатерина!
За плечами уже 7 протоколов и всего 1 результат в 2008 году – замерзшая беременность на сроке 6 недель (хромосомная мутация эмбриона, дополн. 13 хромосома). Кариотип мой и мужа в норме, АФС и ВА нет, по коагулограмме один раз была повышена агрегация тромбоцитов, а так всегда в норме, Д-димер в норме. HLA в норме. Мне 33 года, мужу 35.
Сейчас сдали генные мутации тромбофилии. Жирным и красным цветом выделила те результаты, которые выделила лаборатория, на которые надо обратить внимание:
FGB_C_455F - G G
F2_G20210A - G G
F5_G1691A - G G
F7:10976_G A- G G
F13 G T - G Т (Гетерозигота фактор 13)
ITGA2_C807Т – Т Т (гликопротеин Ia VLA- 2 рецептор)

ITGB3_T1565C - T T
PAI-1_5G-675_4G - 5G 5G
MTHFR_C677Т – Т Т (метилентетрагидрофолатредуктаза 677)
MTHFR_A1298C - A A
MTR_A2756G - A A
MTRR_A66G – G G (метионин-синтаза-редуктаза)
Расшифруйте пожалуйста? Может быть надо сдать еще какие-нибуль анализы для уточнения диагноза? Сейчас из препаратов пью только фолибер и йодомарин. Заранее большое спасибо за ответ.
Добрый день, Будущая мама 2010.
Обращает на себя внимание носительство изменённых аллелей в генах, кодирующих ферменты, участвующие в обмене гомоцистеина: MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) и MTRR (редуктаза метиониосинтетазы). Причём в гомозиготном состоянии (в обоих копиях гена), и это позволяет предположить, что скорость работы этих ферментов может быть снижена. То есть высок риск гипергомоцистеинемии. Высокий уровень гомоцистеина увеличивает риск внутрисосудистого свёртывания крови. Думаю, Вам стоит проверить уровень гомоцистеина.
Также носительство полиморфизмов в генах MTHFR и MTRR связано с повышенным риском спонтанных хромосомных аберраций у плода и врождённых пороков развития.
Для профилактики в этих ситуациях врачами гинекологами-репродуктологами назначаются курсы препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В. Фолиевая кислота 1500-2000 мкг сутки. В "тяжёлых" случаях витамины назначаются парентерально (то есть в виде инъекций).
Екатерина Кацанда.
врач16
Трудный подросток
Сообщения: 860
Зарегистрирован: 29 мар 2010, 23:56

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение врач16

Magdalena писал(а):Добрый день Екатерина!
Заранее прошу прощение за возможно глупый вопрос!
Я пока только собираю документы на ЭКО, но не хочется тратить время впустую, поэтому ищу всю информацию с этим связанную. У меня есть двое детей от первого брака, замерших беременностей не было. Надо ли мне проверять мутации гемостаза? Могут ли они стать приобретенными со временем? На HLA-типирование нас с мужем проверяли, только одно совпадение. Заранее спасибо!
Здравствуйте, Magdalena.
Я не знаю поводов, заставивших Вас обратиться к ЭКО. Но из той информации, которую Вы указали, я не вижу показаний к исследованию мутаций гемостаза. Достаточно будет сдать коагулограмму. Изменения в генотипе со временем не меняются.
С уважением, Екатерина.
Аватара пользователя
Magdalena
Веселая дошкольница
Сообщения: 174
Зарегистрирован: 19 июл 2010, 15:41
Пол: Женский
Сколько у вас детей: 3
Откуда: Москва

Re: Мутации гемостаза - объединенная тема

Сообщение Magdalena

Спасибо Екатерина за ответ!
Показания к ЭКО - трубный фактор.
Три сыночка. Очень хочу лапочку-дочку!
Закрыто

 

 

Рейтинг@Mail.ru