Новая методика снижения риска генетических заболеваний опробована в Англии

воскресенье, августа 3, 2014 - 20:00
Новая методика снижения риска генетических заболеваний опробована в Англии

В Великобритании была успешно опробована новая техника экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), снижающая риск переноса эмбрионов с генетическими отклонениями.

Метод был успешно протестирован на паре, рискующей передать ребенку смертельно опасное заболевание.

По данным специалистов центра репродуктивного и генетического здоровья в Лондоне, двадцатишестилетняя пациентка могла с вероятностью 50% могла передать своим детям болезнь Шарко-Мари-Тута, особую форму мышечной дистрофии, от которой ее отец умер в возрасте 50 лет; однако при помощи новой технологии этого удалось избежать.

Ранее для определения генетических отклонений будущего ребенка врачи пользовались преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) - техникой, разработанной в 1989 году, при которой используется анализ полярного тельца или бластомера, полученного у эмбриона на стадии дробления.

Однако ПГД позволяет определить только 2% из 15000 известных генетических заболеваний и занимает много времени, так как ученые отслеживают, какую генетическую мутацию несет семья в точности, а затем разрабатывают тест специально для нее.

Новая техника называется Karyomapping (я бы перевел это как кариокартографирование) и во многом аналогична ПГД (она была разработана одним и тем же врачом), но позволяет обнаружить все известные генетические заболевания в течение нескольких недель (исключение составляют лишь те, которые появляются внезапно из-за случайных мутаций).

Для выполнения karyomapping врачи анализируют ДНК родителей и членов семьи, страдавших от различных болезней, и создают "генетический отпечаток" мутации, вызывающей заболевание. Затем они проверяют клетки эмбрионов и удаляют те, которые оказались затронуты нежелательной мутацией.

Помимо этого, разработанный тест позволяет проверить эмбрионы на число хромосом, изменение которого связано со множеством патологий, включая выкидыши и синдром Дауна.

Методика позволяет врачам выбрать эмбрионы, свободные от опасных мутаций, передаваемых от одного или обоих родителей, даже если точная природа такого генетического дефекта неизвестна.

По оценкам самих разработчиков методики, разработанный метод стал настоящим прорывом в области ЭКО за последние 20 лет, который позволит родителям стать более уверенными в здоровье будущего потомства.

«Прогресс, которого мы добились, означает, что родители, имеющие генетически обусловленные заболевания, получают возможность лечения, которое защитит их детей от наследования этих заболеваний», говорит директор Центра репродуктивного и генетического здоровья Пол Серхал.

Конечно, данную методику еще тестировать и тестировать. Но, возвращаясь к опубликованному мной несколько дней назад посту про апробируемую сейчас в той же Великобритании технологию замены митохондрий, при которой фактически допускается вмешательство в геном человека – по моему, вполне достойная альтернатива.

Как говорил дядя Федор из Простоквашино, «это и охота, и зверей убивать не надо» - и в геном человека лезть не надо, создавая кучу не поддающихся сейчас осмыслению прецедентов, и здорового ребенка с высокой степенью вероятности получить.

научные исследования, эмбриология, Эко
Это интересно
Муж против ЭКО: привлечь на свою сторону
20.02.2017
0
310

Когда других шансов нет. Когда ЭКО – единственная надежда.

ТОП-5 самых известных доноров спермы
06.03.2017
0
1062

В большинстве стран мира донорство спермы – анонимная услуга.

Екатерина Ивановна Трубецкая
27.02.2017
1
3149

После 10 лет безуспешных попыток завести детей у княжеской четы Трубецких родились четыре дочери 

Яндекс.Метрика