Узнать о вероятности рождения ребенка с отклонениями можно до его зачатия

четверг, января 16, 2014 - 13:57
Узнать о вероятности рождения ребенка с отклонениями можно до его зачатия

Речь идет о преконцепционном (проводимом до зачатия ребенка у будущих родителей) генетическом тесте, разработанном в США.

Его цель в том, чтобы минимизировать риск появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями - прежде всего, так называемыми моногенными, то есть теми, что вызваны мутацией одного-единственного гена.

Суть методики основана на применении законов классической генетики Менделя. В геноме практически любого человека обязательно имеются копии генов с опасными мутациями, но в большинстве случаев они являются рецессивными и не проявляют себя, так что человек остается здоровым. Однако если одна и та же генная мутация имеет место у обоих родителей, то вероятность рождения ребенка с соответствующим моногенным заболеванием повышается до 25%.

Сегодня для выявления возможных генетических аномалий эмбриона применяют пренатальную (то есть дородовую) диагностику – амниоцентез, при котором через переднюю брюшную стенку беременной выполняется пункция зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их лабораторного исследования.

Однако амниоцентез - процедура инвазивная, прокол зародышевой оболочки сам по себе чреват осложнениями; кроме того, пренатальная диагностика может выявить генетические аномалии плода лишь на той стадии его развития, когда единственным выходом остается искусственное прерывание беременности. В случае же с новой методикой достаточно капли слюны или крови родителей. Поэтому преконцепционный тест можно считать альтернативой амниоцентезу для будущих родителей.

До сих пор будущие родители имели возможность провериться лишь на какие-то вполне конкретные заболевания, встречавшиеся ранее в семейном анамнезе. Новый тест сканирует ДНК на наличие 180 мутаций, чреватых наследственными моногенными заболеваниями, включая наиболее распространенные. «У 99% пар результат теста не дает никаких оснований для тревоги, - поясняет представитель компании - производителя. - То есть у каждого из будущих родителей хоть и имеются мутации, способные вызвать моногенные заболевания, но не одни и те же. Однако в одном проценте случаев эти мутации совпадают, и это означает высокий риск родить тяжело больного ребенка». Этим парам рекомендуется прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению, то есть к зачатию в пробирке, что позволит провести ПГД и выбрать здоровый эмбрион для дальнейшего переноса в матку.

Однако существуют и противники подобных исследований. «С этической точки зрения было очень трудно решить, при каких обстоятельствах родителям следует делать этот тест, - говорит Стивен Кингсмор, директор Центра геномной педиатрии при Детском госпитале милосердия в Канзас-сити. - Мы столкнулись бы с неприятием такого теста американским обществом - уже хотя бы из опасения, что он приведет к росту числа абортов… Имея дело с больным ребенком, мы видим те или иные симптомы и знаем, где и какие мутации искать, а в случае преконцепционного теста мы этого не знаем и просто сканируем сплошь весь наследственный материал - авось что-нибудь найдется. Но при этом возможны ведь и чисто технические ошибки - какие-то мутации останутся незамеченными или будут неверно идентифицированы. Методика пока слишком несовершенна, поспешность тут недопустима, она может отбросить назад всю медицинскую генетику».

Тем не менее, тест уже применяется в клинической практике США и в Испании с начала текущего года, а в Германии, скорее всего, получит допуск в самое ближайшее время. Сегодня в США преконцепционный тест еженедельно проходят около 100 пар, в Испании - около 50. Стоимость анализа - 560 евро. Однако специально для тех, кого заинтересовала эта методика, хочу сказать: необходимо понимать, что тест, конечно же, не гарантирует рождение здорового ребенка - и потому, что выявляет лишь 180 заболеваний, а их на порядок больше, и потому, что опасные мутации не только передаются по наследству, но и возникают непосредственно в организме эмбриона. Так что, увы, на сегодняшний день 100%-ой гарантии как не было, так и нет.

Это интересно
ЭКО по транспортной схеме
26.04.2017
0
404

Хорошо тем, кто живет в крупных городах: известные репродуктологи, лучшие эмбриологи и оборудован

Иностранцы распробовали качество российского ЭКО
25.04.2017
0
563

Их привлекают низкие цены, возможность насладиться достопримечательностями больших городов и высо

10 нелепых комментариев про ЭКО, которые можно услышать от врачей
24.04.2017
2
2342

Вроде бы не новая технология. В России-то уже 30 лет. Государственная поддержка.

Яндекс.Метрика