Генетические мутации снижают интеллект

вторник, сентября 12, 2017 - 13:24
Генетические мутации снижают интеллект

Исследователи из Медицинского центра Радбудского университета (Radboud University Medical Centre), Нидерланды, выявили мутации, способные нарушить функцию 15 генов, играющих роль в умственном развитии человека. Особенность данных генов в том, что мутации в них происходят по типу de novo, то есть мутация развивается только у ребенка и отсутствует у родителей.

Руководитель исследования Кристиан Гилиссен (Christian Gilissen) рассказал, что обнаруженные мутации не прямо нарушают генетическую структуру генов, а влияют только на их функциональность. В результате из генов синтезируются дефектные белки с нарушенными поверхностными рецепторами.

При более детальном исследовании было установлено, что мутация может возникнуть во время синтеза сперматозоидов у генетически и клинически здоровых мужчин. Как оказалось, эти мутации поражают лишь небольшой участок генома, отвечающий за внутриядерную регуляцию ряда генов (но не сами гены), активные только в момент слияния с яйцеклеткой и формирования эмбриона. Этот механизм и объясняет механизм появления когнитивных дефектов только у детей.

Как считает руководитель исследования, необходимы дополнительные исследования, чтобы понять, какие именно факторы, внутренние или внешние, приводят к мутациям в синтезе сперматозоидов. Возможно, в будущем будут изобретены механизмы ранней диагностики и лечения подобных нарушений у мужчин для предотвращения когнитивных нарушений у детей. Результаты работы ученых опубликованы в журнале «American Journal of Human Genetics».

научные исследования, новости, генетика, мутации
Добавить комментарий
Это интересно
Хранение пуповинной крови: гарантия будущего здоровья вашего малыша
22.05.2018
0
6448

Появление на свет долгожданного малыша – счастье для каждой семьи.

Что входит в ЭКО по ОМС в 2018 году?
02.03.2018
6
27803

В программу ЭКО по ОМС в 2018 году внесены дополнения.

Обнаружен новый симптом эндометриоза
29.06.2018
0
28947

Состояние хронической усталости может указывать на наличие эндометриоза.

Яндекс.Метрика