Кариотипирование - диагностика хромосомных нарушений

вторник, августа 13, 2013 - 07:05
Кариотипирование - диагностика хромосомных нарушений

Даже у здорового человека в ДНК могут содержаться участки перестроенных хромосом. Дефекты хромосом значительно повышают риск развития замершей беременности, угрозу выкидыша или рождения малыша с генетическими заболеваниями. Именно поэтому кариотипирование является все более востребованной и актуальной процедурой.

Бесплодие имеет огромное множество причин, в котором генетические нарушения стоят не на последнем месте. Именно поэтому в развитых странах кариотипирование, результаты которого желают знать  будущие супруги, является обязательной процедурой для желающих вступить в брак.

Что такое кариотип?

Кариоти́пом называют описание признаков (числа, размеров, формы и т. д.) полного набора хромосом, которые присущи клеткам данного биологического вида или организма. Кариотип человека содержит 46 хромосом, 44 из которых называются аутосомы и имеют одинаковое строение как в женском, так и мужском организме. Так что мужчину и женщину, по сути, отличает только пара половых хромосом: кариотип женщины - 46ХХ, а кариотип мужчины 46ХY.

Все хромосомы содержат гены, отвечающие за наследственность, а процедура кариотипирования позволяет выявить наследственные болезни, напрямую связанные с изменением кариотипа (необычная форма хромосом, сбои в хромосомном наборе, дефекты отдельных генов). Например, у людей, которые получили в наследство кариотип 47 (с одной лишней хромосомой), обнаруживаются такие заболевания как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика».

Что представляет собой кариотипирование?

Кариотипирование, результаты которого выявляют отклонения в структуре строения и количества хромосом, обычно использует лимфоциты периферической крови, но может также использовать клетки костного мозга и фибробласты кожи. Именно дефекты строения хромосом часто становятся причиной бесплодия пары или развития наследственных пороков у будущего ребенка. На сегодня кариотипирование проводят двумя способами:

  • Цитогенетическое обследование - анализ хромосом клеток крови пациентов;
  • Пренатальное кариотипирование - исследование хромосомного набора эмбриона.

Кариотипирование супругов

Цитогенетическое обследование  (или кариотипирование супругов) выявляет случаи невынашивания беременности или бесплодия, когда шанс получения потомства сильно снижен, а иногда совершенно отсутствует у одного из партнеров. К тому же кариотипирование, результаты которого могут говорить о значительном повышении нестабильности генома, позволяет врачу назначить специальное лечение иммуномодуляторами и антиоксидантами в некоторой степени снижающее риск сбоев зачатия.

Процедура «кариотипирование супругов» осуществляется с помощью забора венозной крови. Затем проводят сложные исследования  клеток полученного материала под микроскопом и изучают содержащиеся в них хромосомы. Существуют международные стандарты по рекомендации проведения процедуры кариотипирования:

  • возраст женщины старше 35 лет (вероятность генетической патологии 1:30)
  • невынашивание беременности
  • наличие хромосомных патологий в семье или роду
  • наличие мутагенных воздействий на родителей (химических, радиационных или иных).

Поэтому кариотипирование супругов, подозревающих генетическую патологию - обязательное (и пока что платное) мероприятие при планировании беременности. На самом деле, в будущем кариотипирование супругов должно стать обязательным для всех пар, даже если они считают себя здоровыми. Ведь существуют болезни, которые могут находиться в подавленном состоянии у одного из родителей из-за баланса дефектного гена с другими, которых у ребенка может не оказаться и тогда болезнь обязательно проявится.

Кариотипирование плода

Пренатальное кариотипирование выявляет наличие хромосомных патологий плода уже в первом триметре беременности. Это цитогенетическое исследование тканей плода позволяет практически во всех случаях выявить хромосомные аномалии у плода и откорректировать дальнейшее ведение беременности. Чаще всего пренатальное кариотипирование используют для исключения таких хромосомных болезней плода, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, полисомия Х хромосомы.

На сегодня кариотипирование плода можно проводить:

1)    Неинвазивными методами, абсолютно безопасными как для матери, так и для плода. Они включают в себя ультразвуковое исследование эмбриона и выявление специфических маркеров биохимии крови беременной женщины.
2)    Инвазивными методами, представляющими собой медицинские манипуляции в матке с целью получить материал для исследований: клетки хориона (или плаценты), околоплодных вод или пуповинной крови плода. Наименования процедур соответствуют названиям интересующего материала: биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез. Многие специалисты предпочитают использовать инвазивное кариотипирование, результаты которого являются очень точными и информативными.  

Пренатальное кариотипирование, проводимое с помощью инвазивных методов, имееет 2-3% риск возникновения осложнений, 1%  их которых - выкидыши и 1-2% - инфицирование, кровотечение или подтекание околоплодных вод. Поэтому инвазивные процедуры проводят строго по показаниям:

  • возраст женщины от 35лет
  • обнаружение патологий плода во время УЗИ
  • изменения уровня биохимических маркеров крови (PPAP, ХГЧ, АФП)
  • наличие в семье детей с изменениями кариотипа или наследственными заболеваниями
  • хромосомные перестройки у родителей
  • определения пола ребенка при развитии болезней, передающихся потомству по половому признаку (например, гемофилия, которую женщина может передать только сыну)

Инвазивное кариотипирование плода должно проводиться под контролем ультразвукового исследования и в дневном стационаре. После процедуры беременная женщина еще два часа находится под наблюдением. Во избежание возможных осложнений ей назначают специальные лекарственные средства.

хромосомы, кариотипирование
Добавить комментарий
Это интересно
Один или два? Вечный вопрос
13.10.2017
0
1176

Повысить шансы на беременность или рисковать здоровьем детей?

"А часики-то тикают!": о Нобелевской премии по медицине-2017
05.10.2017
0
838

2 октября в Стокгольме Нобелевский комитет объявил лауреатов Нобелевской премии по медицине 2017

Благословите на счастье!
24.07.2017
3
5911

Наши форумчанки рассказывают, как просили благословение на ЭКО в церкви.

Яндекс.Метрика